Enfermedades musculares y nerviosas
Enfermedad progresiva en la que las neuronas que controlan los músculos mueren con el tiempo. La debilidad muscular aumenta de forma gradual y se ven afectados el habla, la deglución y la respiración. Acorta la vida, pero la velocidad de avance varía mucho de una persona a otra.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, inglés, español, francés, italiano, polaco, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En la ELA, las células nerviosas que controlan los músculos mueren con el tiempo en el cerebro y en la médula espinal. Estas células dan a los músculos la orden de moverse. Cuando la orden no llega, los músculos se debilitan y adelgazan. La enfermedad es progresiva y acorta la vida; pero su rapidez varía mucho de una persona a otra.
Los síntomas suelen empezar en la edad adulta y aumentan con el tiempo.
Para el diagnóstico, la persona es enviada a un especialista en neurología. Se hacen análisis de sangre y pruebas que miden el funcionamiento de los nervios. La RM sirve para distinguir otras afecciones que dan síntomas parecidos. Al principio puede ser difícil hacer el diagnóstico; con el tiempo se aclara.
Todavía no hay un tratamiento curativo para la ELA. Algunos medicamentos actúan sobre la propia enfermedad y otros sobre síntomas como los calambres y el babeo. La fisioterapia, la logopedia, las ayudas para la comunicación y el apoyo nutricional son importantes. Los cuidados se revisan con regularidad en un equipo formado por distintos especialistas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La mayoría de las personas con ELA no tienen otros casos en su familia. Aproximadamente una de cada 10 personas tiene antecedentes familiares. Si hay ELA en la familia, el asesoramiento genético ayuda a entender la herencia y las opciones de prueba.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 197 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 113 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07292545
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06126315
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07322003
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06726577
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07204977
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un estudio controlado con placebo, de un año de duración, con pacientes con SCA3.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.