Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria del sistema nervioso. Se daña la cubierta protectora que rodea los nervios. Las capacidades para caminar, hablar y aprender disminuyen poco a poco.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
Un cambio en el gen ARSA reduce la enzima arilsulfatasa A. Esta enzima descompone unas grasas llamadas sulfátidos. Los sulfátidos se acumulan en las células que forman la cubierta de los nervios. Esta cubierta se llama mielina. Con el tiempo, la mielina se daña en el cerebro, la médula espinal y los nervios.
La enfermedad tiene tres formas. La más frecuente suele empezar en el segundo año de vida.
La resonancia magnética del cerebro puede mostrar la pérdida de mielina. Se mide la enzima en la sangre y los sulfátidos en la orina. La prueba genética estudia los genes ARSA y PSAP. En niños muy pequeños, la primera resonancia puede ser normal.
Para algunos niños diagnosticados antes de que empiecen los síntomas o muy pronto hay una terapia génica aprobada. En algunos niños en esta fase también puede valorarse el trasplante de células madre. En los demás casos se da tratamiento de apoyo que alivia los síntomas. Por eso el diagnóstico temprano es muy importante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02171104
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04283227
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT03725670
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07046338
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.