Enfermedades lisosomales
Enfermedad lisosomal. Por la falta de una enzima, provoca acumulaciones en muchos órganos. Se presenta sobre todo en niños varones.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En el cuerpo falta una enzima que descompone unas moléculas de azúcar llamadas GAG (glucosaminoglucanos). Los GAG se acumulan en las células y afectan a muchos órganos. En la forma grave, la enfermedad avanza deprisa y acorta la vida. En la forma leve, la inteligencia no se ve afectada; las personas suelen llegar a la edad adulta.
Al nacer, los bebés parecen sanos. Los síntomas suelen empezar entre los 2 y los 4 años y aumentan con el tiempo.
Un nivel alto de GAG en la orina hace pensar en el diagnóstico. El diagnóstico se confirma mostrando la falta de la enzima en sangre. La prueba genética encuentra el cambio en el gen.
Una opción es la terapia de reemplazo enzimático (se administra por vena la enzima que falta). También pueden ser necesarias operaciones y cuidados del corazón y de los huesos. Los controles regulares y el apoyo de alivio (paliativo) forman parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X; por eso se da casi siempre en varones. Cada hijo varón de una madre portadora tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de estar afectado. Se recomienda a las mujeres de la familia una prueba de portadora y asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el tividenofusp alfa para niños con síndrome de Hunter (MPS II).
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 17 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; 3 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04573023
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02254863
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05208281
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03708965
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.