Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria de depósito. El cuerpo no puede descomponer algunas moléculas grandes de azúcar. Afecta sobre todo al esqueleto; la inteligencia no se ve afectada.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
Un cambio en el gen GALNS hace que falte una enzima. Esta enzima descompone unas moléculas grandes de azúcar llamadas GAG. Los GAG se acumulan en las células, sobre todo en los huesos. Los síntomas suelen empezar en la primera infancia y aumentan con el tiempo.
La velocidad de la enfermedad varía de una persona a otra.
La exploración, las radiografías del esqueleto y la medición de GAG en la orina hacen pensar en la enfermedad. La enzima GALNS se encuentra baja en la sangre o en células de la piel. La prueba genética estudia el gen GALNS.
Para esta enfermedad hay un tratamiento de sustitución enzimática aprobado. La cirugía que fija las vértebras del cuello protege la médula espinal. Pueden hacer falta operación de amígdalas, audífonos, trasplante de córnea u operación de válvulas del corazón. La fisioterapia y el apoyo en el colegio facilitan la vida diaria. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type IV · NORD: Mucopolysaccharidosis IV
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05845749
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:309297
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.32
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.