Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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IndiaInvestigación y ensayos clínicos
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico y cribado
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.