TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos nuevas variantes genéticas en tres familias con acromatopsia en Turquía
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
Publicación revisada por paresAcromatopsia
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
122 novedades · página 6/7
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Displasia ectodérmica en 25 familias de Turquía: siete nuevas variantes genéticas
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
Publicación revisada por paresDisplasia ectodérmica
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Afectación articular en 56 pacientes con GPA en Turquía: en la mayoría se afectaron varias articulaciones a la vez
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
Publicación revisada por paresGPA (Wegener)
TurquíaPolítica sanitaria
La Sociedad Turca de Reumatología publica sus primeras recomendaciones nacionales de diagnóstico y tratamiento de la arteritis de Takayasu
El grupo de trabajo sobre Takayasu de la Sociedad Turca de Reumatología publicó las primeras recomendaciones nacionales.
Publicación revisada por paresTakayasu
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: estudio de los hallazgos inmunitarios y los signos de evolución grave en 72 pacientes con DiGeorge
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
Publicación revisada por paresDiGeorge (22q11)
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Çukurova: 51 pacientes con cistinosis; afectación del sistema nervioso en uno de cada dos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
Publicación revisada por paresCistinosis
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Respuesta a la hormona de crecimiento en 69 niños con síndrome de Silver-Russell: estudio multicéntrico en Turquía
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
Publicación revisada por paresSilver-Russell
TurquíaDiagnóstico y cribado
Malatya: se desarrolla una puntuación diagnóstica sencilla para la atresia biliar basada en tres hallazgos
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
Publicación revisada por paresAtresia biliar
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
187 pacientes con HPTEC de 8 centros en Turquía: otras enfermedades influyen a menudo en la decisión de operar
En Turquía se revisaron los registros de 187 pacientes con HPTEC (hipertensión pulmonar tromboembólica crónica) de ocho centros especializados.
Publicación revisada por paresHPTEC
TurquíaDiagnóstico y cribado
Causas de ictericia en 378 bebés en Ankara: enfermedades hereditarias como la PFIC tienen un peso importante
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
Publicación revisada por paresCIFP
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: en 29 niños con síndrome nefrótico congénito, extirpar el riñón redujo la carga en pacientes seleccionados
En Hacettepe se estudió a 29 niños con variantes en el gen NPHS1.
Publicación revisada por paresNefrótico finlandés
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Seguimiento prolongado de 491 niños con retinoblastoma en Hacettepe: 13 desarrollaron un segundo cáncer
La Universidad Hacettepe analizó a 491 niños con retinoblastoma a los que siguió durante 51 años.
Publicación revisada por paresRetinoblastoma
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Glaucoma infantil en el síndrome de Sturge-Weber: resultados quirúrgicos en 22 ojos de Turquía
Oftalmólogos de Turquía y Egipto estudiaron a niños con tensión ocular alta debida al síndrome de Sturge-Weber.
Publicación revisada por paresSturge-Weber
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, la terapia enzimática mejoró los valores de la sangre y redujo el bazo en 29 pacientes con Gaucher
En Turquía se revisaron los registros de 29 personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un único centro.
Publicación revisada por paresGaucher
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Trasplante de células madre en 17 niños con MPS VI en Antalya: el injerto prendió en todos y la enzima volvió a valores normales
Se publicaron los resultados del trasplante de células madre en niños con MPS VI de un centro de Antalya.
Publicación revisada por paresMaroteaux-Lamy
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Registros nacionales de salud: el NMOSD afecta a unas 2 de cada 100 mil personas en Turquía
Se revisaron los registros nacionales de salud del Ministerio y se encontraron 1623 pacientes con NMOSD.
Publicación revisada por paresNMOSD
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Hacettepe: resultados a largo plazo de 50 pacientes con acidemia propiónica
La Universidad Hacettepe estudió a 50 pacientes diagnosticados entre 1984-2020.
Publicación revisada por paresAcidemia propiónica
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Hacettepe: en la anemia de Fanconi se observó una reducción de los vasos oculares aunque el fondo de ojo pareciera normal
En la Universidad Hacettepe de Ankara se estudiaron los vasos oculares de pacientes con anemia de Fanconi.
Publicación revisada por paresAnemia de Fanconi
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Mapa genético de 311 pacientes con CMT en Turquía: los tipos de herencia recesiva son más frecuentes
En Estambul se estudió a 311 pacientes con CMT de 265 familias.
Publicación revisada por paresCMT
TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: panel genético en 18 pacientes con esferocitosis hereditaria; se describieron 9 nuevas variantes
En la Universidad de Mármara se estudió genéticamente a 18 pacientes pediátricos.
Publicación revisada por paresEsferocitosis