Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 187 pacientes con HPTEC (hipertensión pulmonar tromboembólica crónica) de ocho centros especializados.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se estudió a 29 niños con variantes en el gen NPHS1.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe analizó a 491 niños con retinoblastoma a los que siguió durante 51 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de Turquía y Egipto estudiaron a niños con tensión ocular alta debida al síndrome de Sturge-Weber.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 29 personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un único centro.
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Se publicaron los resultados del trasplante de células madre en niños con MPS VI de un centro de Antalya.
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Se revisaron los registros nacionales de salud del Ministerio y se encontraron 1623 pacientes con NMOSD.
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Según la Federación de Asociaciones de Hemofilia, en Turquía se administró terapia génica a 46 pacientes con hemofilia en ensayos clínicos.
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La Universidad Hacettepe estudió a 50 pacientes diagnosticados entre 1984-2020.
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En la Universidad Hacettepe de Ankara se estudiaron los vasos oculares de pacientes con anemia de Fanconi.
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En Estambul se estudió a 311 pacientes con CMT de 265 familias.
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Médicos del Hospital Bilkent Şehir de Ankara estudiaron a niños con síndrome de Cornelia de Lange.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Gazi se llevan a cabo dos ensayos clínicos de terapia génica.