Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En un estudio de fase temprana realizado en Estados Unidos, 6 adultos recibieron terapia génica con sus propias células madre.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El 9.º Congreso de Enfermedades Raras Hematológicas reunió a unos 300 científicos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
ItaliaInvestigación y ensayos clínicos
En Italia, seis pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío en la infancia recibieron un trasplante de células madre.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El setrusumab, probado en la enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), no alcanzó su objetivo principal en dos grandes estudios.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).