Maladies de la peau
Affection héréditaire dans laquelle la peau, les cheveux et les yeux contiennent peu de pigment. La peau est très claire et brûle facilement au soleil. Les problèmes de vue sont fréquents.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de la peau ».
La mélanine est la substance qui donne leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Dans cette situation, la mélanine est fabriquée en petite quantité ou pas du tout. La mélanine est aussi nécessaire au développement de l'œil. C'est pourquoi la vision est touchée. La situation dure toute la vie, mais ne s'aggrave pas avec le temps.
Les problèmes de couleur et de vision varient selon le type.
L'albinisme est le plus souvent reconnu à la naissance d'après l'aspect du bébé. L'ophtalmologiste examine l'œil en détail. Parfois, la connexion entre l'œil et le cerveau est mesurée par un test spécial. Un test génétique est nécessaire pour savoir de quel type il s'agit.
Il n'existe pas de remède définitif à l'albinisme, mais on peut bien vivre avec un soutien adapté. Les lunettes ou les lentilles améliorent la vision. Les aides à la basse vision comme la loupe et les gros caractères sont utiles. Une opération peut parfois être faite pour le strabisme. La peau est protégée par la crème solaire, les vêtements et un chapeau. Les yeux sont contrôlés chaque année, la peau régulièrement. Avec un soutien adapté, les enfants peuvent aller dans une école ordinaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'albinisme oculo-cutané se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. La probabilité que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07313618
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 222 adultes atteints de pemphigus (maladie auto-immune de la peau avec des bulles) modéré à sévère.
MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.