Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire de la rétine qui entraîne une perte sévère de la vue dès la petite enfance. La rétine est la couche arrière de l'œil qui perçoit la lumière. C'est l'une des principales causes de perte sévère et héréditaire de la vue chez les bébés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Dès la naissance, les cellules sensibles à la lumière de la rétine ne fonctionnent pas correctement. C'est pourquoi la vision est gravement atteinte dès la première année de vie. Plus de 20 gènes peuvent causer la maladie. Dans certains types, la vision reste stable pendant des années ; dans d'autres, elle s'aggrave avec le temps.
Le premier signe est que le bébé réagit peu à ce qu'il voit.
Le médecin examine les réactions visuelles et les mouvements des yeux du bébé. Le test ERG mesure la réponse de la rétine à la lumière ; dans l'ACL (amaurose congénitale de Leber), cette réponse est très faible ou absente. Le test génétique confirme le diagnostic et aide à déterminer les options de traitement.
Une thérapie génique autorisée existe pour les personnes qui ont deux modifications du gène RPE65. Ce traitement est administré par une opération sous la rétine. Pour les autres types, la thérapie génique et d'autres méthodes sont à l'étude. Pour les personnes malvoyantes, les aides techniques, les lunettes ou lentilles et un soutien éducatif précoce sont importants. Réduire le frottement des yeux peut aider à protéger la cornée. S'il y a des problèmes de reins ou d'audition, ils sont aussi surveillés. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet le plus souvent sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Plus rarement, la transmission est dominante ; le risque de transmission d'un parent atteint à l'enfant est alors de 1 sur 2. Le test génétique indique aussi si la thérapie génique est possible. Un conseil génétique est recommandé aux familles.
Source : MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 9 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06891443
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03920007
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05203939
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07681778
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01208389
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:65
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 9B70
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.