Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire. Une protéine anormale s'accumule dans les nerfs et le cœur. Un engourdissement des pieds, des troubles digestifs et des problèmes cardiaques peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Une modification du gène TTR altère la structure d'une protéine appelée transthyrétine. La protéine anormale s'agrège et forme des dépôts appelés amyloïde. Ces dépôts s'accumulent surtout dans les nerfs et le cœur. Les yeux, les reins et le système digestif peuvent aussi être touchés.
L'âge de début varie beaucoup ; il se situe généralement entre 20 et 70 ans. Les symptômes évoluent lentement.
Le diagnostic repose sur les symptômes, l'examen et des tests. Les dépôts d'amyloïde sont mis en évidence par un prélèvement de tissu ou par une imagerie du cœur. Le test génétique trouve la modification du gène TTR. Les membres de la famille peuvent aussi être testés tôt.
Il existe des traitements autorisés spécifiquement pour cette maladie. Ce sont des traitements qui « éteignent » le gène et réduisent la fabrication de la protéine anormale, et des traitements qui stabilisent la protéine. Chez certaines personnes, une greffe de foie peut être envisagée. La douleur et les problèmes cardiaques, oculaires et digestifs sont traités séparément. La kinésithérapie et les contrôles annuels sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon dominante. Pour chaque enfant d'un parent porteur de la modification génétique, le risque de transmission est de 1 sur 2. Mais toutes les personnes porteuses de la modification ne développent pas la maladie. Un test génétique peut être proposé aux proches des malades. Le traitement peut ainsi commencer tôt. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'éplontersen.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT06940336
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07033715
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06845644
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06907186
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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