Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire du système nerveux. L'équilibre et la coordination des mouvements se dégradent lentement. Les symptômes commencent le plus souvent à l'âge adulte.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Un fragment d'ADN du gène ATXN3 est répété beaucoup plus de fois que la normale. C'est pourquoi la protéine appelée ataxine-3 est fabriquée de façon anormale et forme des amas dans les cellules. Les cellules nerveuses du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière disparaissent avec le temps. Le mouvement, la parole et la déglutition sont touchés.
Les symptômes commencent le plus souvent vers le milieu de la vie, mais ils peuvent aussi apparaître dans l'enfance.
Le médecin fait un examen neurologique et pose des questions sur les antécédents familiaux. L'IRM du cerveau peut montrer une diminution du volume du cervelet. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène ATXN3.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé propre à la maladie ; les recherches se poursuivent. La prise en charge est un travail d'équipe, organisé selon les symptômes. La kinésithérapie et l'ergothérapie soutiennent l'équilibre et la mobilité. Un déambulateur et des barres d'appui peuvent réduire les chutes. Une rééducation de la parole et de la déglutition ainsi qu'un soutien nutritionnel sont proposés. Pour la raideur musculaire, le sommeil et les troubles de l'humeur, un traitement des symptômes peut être donné. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode dominant. Pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 1 sur 2. En passant d'une génération à l'autre, le nombre de répétitions peut augmenter. Les symptômes peuvent alors commencer plus tôt et évoluer plus vite. Les adultes sans symptômes peuvent, s'ils le souhaitent, faire un test génétique à l'avance. Cette décision se prend avec l'aide du conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, une étude d'un an contre placebo a été menée chez des patients atteints de SCA3 (une ataxie héréditaire).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05822908
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03701399
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT03378414
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03408080
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07743866
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:98757
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8A03.16
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.