Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire dans laquelle les couches arrière de l'œil disparaissent lentement. Elle touche surtout les hommes. D'abord la vision de nuit se dégrade, puis le champ visuel se rétrécit.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Une modification du gène CHM entraîne le manque d'une protéine qui assure un travail de transport à l'intérieur de la cellule. Ce manque touche surtout la rétine. La rétine, la couche pigmentée située dessous et le réseau de vaisseaux appelé choroïde disparaissent avec le temps. La vision centrale est le plus souvent préservée jusqu'à un âge avancé.
Les symptômes commencent dans l'enfance et évoluent lentement. La vitesse varie d'une personne à l'autre.
L'ophtalmologiste examine le fond de l'œil pour rechercher la perte de rétine. Un test du champ visuel est réalisé. Le test génétique peut montrer la modification du gène CHM.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé de la maladie elle-même. Un soutien peut être apporté pour les symptômes. Les aides techniques et les services pour malvoyants facilitent la vie quotidienne. Les recherches se poursuivent. Un conseil génétique est recommandé à la famille. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet sur un mode récessif lié au chromosome X. Pour une mère porteuse, chaque fils a un risque de 1 sur 2 d'être atteint. Chaque fille a aussi un risque de 1 sur 2 d'être porteuse. Toutes les filles d'un père atteint sont porteuses, tandis que ses fils ne sont pas touchés. Les femmes porteuses n'ont généralement pas de symptômes, ou des symptômes légers. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
11 études sur la thérapie génique administrée dans l'œil dans la choroïdérémie ont été analysées ensemble.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06460844
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04483440
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:180
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 9B61
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.