Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire. Des tumeurs bénignes se forment dans de nombreux organes comme le cerveau, les reins, le cœur, la peau et les yeux. Des crises d'épilepsie et des troubles de l'apprentissage et du comportement peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Il existe une modification du gène TSC1 ou TSC2. Ces gènes freinent la croissance des cellules. Lorsque ce frein ne fonctionne plus, des grosseurs non cancéreuses se forment dans de nombreux organes. Les signes sont très différents d'une personne à l'autre.
Les signes varient selon l'organe touché.
Le diagnostic est posé à partir des signes sur la peau et dans les organes. Une IRM du cerveau et des reins est réalisée. Pour le cœur, on fait une échographie et un ECG. Le test génétique confirme le diagnostic. Une grosseur dans le cœur est parfois visible avant la naissance.
La prise en charge se fait avec une équipe de spécialistes. Pour les crises, il existe des médicaments, un régime alimentaire spécial ou une opération. Pour les grosseurs du cerveau, des reins, des poumons et de la peau, il existe des traitements médicamenteux autorisés propres à la maladie. Si nécessaire, la grosseur est retirée par une opération. La kinésithérapie, l'orthophonie, un enseignement spécialisé et un suivi régulier sont très importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Environ deux tiers des cas surviennent sans antécédent familial, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'administration précoce de vigabatrin a été testée chez des bébés atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 15 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT02962414
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05104983
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07287202
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06081348
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07403266
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.