Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de l'utilisation des graisses. Les cellules ne peuvent pas faire entrer la carnitine ni transformer les graisses en énergie. Le cœur, les muscles et le sucre dans le sang peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
La carnitine est une substance naturelle que nous tirons surtout de l'alimentation. Les cellules l'utilisent pour brûler les graisses. Dans cette maladie, la porte qui fait entrer la carnitine dans les cellules ne fonctionne pas. Les graisses ne peuvent pas être transformées en énergie et peuvent s'accumuler dans le foie, le cœur et les muscles.
Les symptômes commencent le plus souvent chez le nourrisson ou dans la petite enfance. La gravité varie beaucoup d'une personne à l'autre ; certaines n'ont aucun symptôme.
Dans de nombreux pays, la maladie peut être repérée au dépistage néonatal par un taux bas de carnitine. Le taux de carnitine dans le sang est très bas. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Le traitement de base consiste à remplacer chaque jour, par la bouche, la carnitine qui manque. Il est très efficace s'il commence avant que les organes soient atteints. Manger souvent et éviter le jeûne prolongé préviennent les baisses de sucre. Si le cœur est atteint, un cardiologue assure aussi le suivi. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement porteurs sans symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:158
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.