Maladies de la peau
Maladie héréditaire dans laquelle les glandes de la sueur, les cheveux et les dents se développent mal. Comme la personne transpire peu, son corps surchauffe facilement quand il fait chaud.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Dans le ventre de la mère, la peau, les cheveux, les ongles, les dents et les glandes de la sueur se développent à partir de la même couche de cellules. Dans cette maladie, l'un des gènes qui dirigent ce développement est altéré. Les glandes de la sueur sont peu nombreuses ou ne fonctionnent pas. C'est pourquoi le corps a du mal à se rafraîchir. L'intelligence et la croissance sont généralement normales.
Les signes deviennent le plus souvent visibles pendant l'enfance.
Le diagnostic est le plus souvent posé lorsque les signes des dents et des cheveux deviennent visibles. Le médecin examine, compte les pores de la sueur ou fait un test de transpiration. La radiographie dentaire montre les dents manquantes. Le test génétique confirme le diagnostic.
La prise en charge vise les signes et fait intervenir de nombreux spécialistes. Le point le plus important est d'éviter la surchauffe. Un endroit frais, beaucoup d'eau et le rafraîchissement avec un linge mouillé sont conseillés. Des soins dentaires précoces, des prothèses et des implants soutiennent l'alimentation et la parole. Les croûtes du nez sont nettoyées par un spécialiste. Humidifier l'air ambiant aide. Des larmes artificielles peuvent être utilisées contre la sécheresse des yeux. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La DEH se transmet le plus souvent par l'X. Dans ce type, les garçons sont plus gravement touchés. Les femmes porteuses peuvent avoir des signes légers, comme quelques dents manquantes ou des cheveux clairsemés. Moins souvent, la transmission est dominante ou récessive. Dans le type récessif, pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique précise le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04980638
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 222 adultes atteints de pemphigus (maladie auto-immune de la peau avec des bulles) modéré à sévère.
MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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