Maladies des muscles et des nerfs
Maladie musculaire héréditaire. Les muscles s'affaiblissent et fondent avec le temps. Elle touche surtout les hommes. Elle évolue plus lentement que la forme de Duchenne.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
La maladie (myopathie de Becker) est due à une modification du gène DMD. Ce gène fabrique une protéine appelée dystrophine, qui protège les fibres musculaires. Dans la forme de Becker, cette protéine est en faible quantité ou ne fonctionne pas complètement. C'est pourquoi les muscles du squelette et le muscle du cœur s'abîment avec le temps.
Les symptômes commencent souvent entre 5 et 15 ans, mais ils peuvent apparaître plus tard. L'évolution varie d'une personne à l'autre.
Le médecin fait un examen des muscles et des nerfs. On mesure dans le sang la CK, une enzyme du muscle. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène DMD. Si nécessaire, une biopsie musculaire, un EMG (examen de l'activité électrique des muscles) et des examens du cœur sont faits.
Il n'existe pas encore de traitement qui fait disparaître la maladie ; de nouveaux traitements sont à l'étude. La prise en charge vise à contrôler les symptômes et à préserver la qualité de vie. Il est conseillé de rester actif ; rester longtemps immobile peut affaiblir les muscles. La kinésithérapie aide à préserver la force musculaire. Les appareils d'aide et le fauteuil roulant facilitent les déplacements. Le cœur est surveillé régulièrement ; si nécessaire, des dispositifs comme un stimulateur cardiaque sont posés. Certains médecins peuvent proposer un traitement par corticoïdes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif lié au chromosome X. C'est pourquoi ce sont surtout les hommes qui sont malades. Le garçon malade reçoit le plus souvent le gène de sa mère porteuse. Parfois, la modification apparaît pour la première fois chez l'enfant et ne vient pas de la famille. Les filles d'un père malade portent très probablement le gène. Les femmes porteuses peuvent avoir un risque de légère faiblesse musculaire et de problème cardiaque. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 12 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont pris pendant 24 mois le sevasemten, un médicament expérimental.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT06066580
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07415837
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07101185
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT06363526
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.