Maladies des muscles et des nerfs
Groupe de maladies musculaires héréditaires qui touchent les muscles autour des hanches et des épaules. Les muscles s'affaiblissent et fondent avec le temps. L'âge de début et la sévérité varient d'une personne à l'autre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
La maladie (dystrophie musculaire des ceintures) est due à une modification de l'un des gènes qui assurent la structure et la réparation du muscle. Plus de trente-deux gènes peuvent être en cause. Ce sont surtout les muscles proches du tronc qui sont touchés : épaules, haut des bras, hanches et cuisses. Dans certaines formes, le cœur et les muscles respiratoires sont aussi touchés.
Les symptômes peuvent commencer dans l'enfance ou plus tard. Ils peuvent être différents même au sein d'une même famille.
Le médecin examine l'emplacement des muscles faibles. On mesure dans le sang une enzyme du muscle appelée CK ; elle est le plus souvent élevée. Le moyen le plus fiable de trouver la forme est le test génétique ; si nécessaire, une biopsie musculaire et un EMG sont faits.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérit la maladie. La prise en charge est organisée selon les symptômes de la personne. La kinésithérapie et l'ergothérapie préservent la force musculaire et la mobilité des articulations. Des aides comme une canne, une orthèse et un fauteuil roulant peuvent être utilisées. Pour des problèmes osseux comme la scoliose, une opération peut être nécessaire. Dans certaines formes, le cœur et la respiration sont surveillés régulièrement. De nouveaux traitements sont à l'étude pour certains sous-types. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le mode de transmission dépend de la forme. Environ 90 pour cent des cas se transmettent sur un mode récessif. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Dans les familles où les parents sont apparentés, les maladies récessives peuvent être plus fréquentes. Dans les formes dominantes, le risque est de 1 sur 2 pour chaque enfant d'un parent malade. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Çukurova, les dossiers d'enfants atteints de dystrophie musculaire des ceintures ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05775848
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05230459
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT07678775
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06246513
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05876780
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.