Maladies des muscles et des nerfs
Maladie musculaire héréditaire. Ce sont surtout les muscles du visage, des épaules et du haut des bras qui s'affaiblissent. Chez la plupart des personnes, elle évolue lentement au fil des années.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
La maladie (dystrophie facio-scapulo-humérale) est liée à une modification d'une région d'ADN située à l'extrémité du chromosome 4. C'est pourquoi un gène appelé DUX4, normalement éteint, s'active. On pense que ce gène abîme les cellules musculaires. Les muscles s'affaiblissent lentement au fil des années.
Les symptômes commencent le plus souvent à l'adolescence. Les formes légères peuvent passer inaperçues jusqu'à un âge avancé.
Le médecin examine les muscles du visage et des épaules. Le diagnostic est posé par un test génétique qui examine le chromosome 4. Si nécessaire, un dosage de la CK dans le sang, des examens de l'audition et des yeux ainsi que des tests respiratoires sont faits.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé propre à la maladie ; les recherches se poursuivent. La prise en charge vise à réduire les symptômes. Il est conseillé de rester actif. La kinésithérapie aide à préserver la force musculaire. Des attelles de cheville et des aides à la marche peuvent être utilisées. Chez certaines personnes, une opération qui fixe l'omoplate peut être faite. Si nécessaire, une orthophonie et une assistance respiratoire la nuit sont proposées. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le type 1 se transmet sur un mode dominant. Pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 1 sur 2. Chez certaines personnes, la modification apparaît pour la première fois et ne vient pas de la famille. Dans le type 2, deux modifications génétiques distinctes sont nécessaires. Elles viennent souvent de parents différents. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, 135 personnes se sont présentées dans un centre pour une suspicion de FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 17 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07798609
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07435129
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07038200
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06721299
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07086521
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.