Maladies de la peau
Maladie héréditaire de la peau dans laquelle la peau forme des bulles et des plaies au moindre frottement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
L'épidermolyse bulleuse est un groupe de maladies héréditaires où la peau est très fragile. Les protéines qui maintiennent ensemble les couches de la peau présentent un défaut. C'est pourquoi même un petit frottement provoque des bulles et des plaies. Dans certaines formes, les organes internes peuvent aussi être touchés.
La gravité de la maladie varie beaucoup selon la forme. Dans les formes légères, ce sont surtout les mains et les pieds qui sont touchés.
Le diagnostic est généralement posé par un dermatologue pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Les antécédents de la personne et de la famille sont étudiés avec attention. Un petit échantillon de peau (biopsie) est prélevé et examiné. Le test génétique peut aussi aider à déterminer la forme.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérit la maladie. La prise en charge vise à protéger la peau des chocs et des frottements. Les soins spécialisés des plaies et les pansements, le contrôle de la douleur et le soutien nutritionnel sont importants. La prise en charge est assurée par une équipe de différents spécialistes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'EB se transmet, selon la forme, sur un mode dominant ou récessif. Parfois, la modification apparaît pour la première fois chez l'enfant. Le conseil génétique est recommandé aux familles ; dans les familles à risque, un test peut être fait pendant la grossesse.
Source : Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le prademagène zamikeracel pour les plaies des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le bérémagène géperpavec pour les plaies de l'épidermolyse bulleuse dystrophique (maladie des « enfants papillons »).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 31 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 14 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07858422
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07482787
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07027345
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06594393
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06834035
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 222 adultes atteints de pemphigus (maladie auto-immune de la peau avec des bulles) modéré à sévère.
MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79361
Codes CIM-11 de ses sous-types : EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.