Maladies hormonales et des os
Maladie héréditaire qui touche les glandes surrénales. La glande produit trop peu de certaines hormones et trop d'hormone masculine. Dans la forme sévère, une perte dangereuse de sel et d'eau peut survenir chez le nourrisson.
Incluse depuis 2022 dans le Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
Les glandes surrénales fabriquent des hormones appelées cortisol et aldostérone. Dans cette maladie (hyperplasie congénitale des surrénales), il manque une enzyme qui fabrique ces hormones. C'est pourquoi ces deux hormones sont produites en trop faible quantité, et l'hormone masculine en trop grande quantité. Le manque d'aldostérone peut entraîner une perte de sel par le corps.
Selon sa gravité, la maladie a trois formes. Dans la forme la plus sévère, il y a chez le nourrisson une perte dangereuse de sel et d'eau. Dans la forme la plus légère, les symptômes apparaissent tard ou pas du tout.
Chez les petites filles, les signes visibles à la naissance peuvent faire soupçonner la maladie. Au dépistage néonatal, la maladie peut être repérée tôt en mesurant dans le sang une substance appelée 17-OHP. Le diagnostic est confirmé par des analyses de sang. Un test génétique peut aussi être fait.
Le traitement de base consiste à remplacer à vie les hormones manquantes. Dans la forme avec perte de sel, on donne aussi l'hormone qui assure l'équilibre du sel. Pour certaines filles, des options chirurgicales peuvent être discutées. Le suivi est assuré régulièrement par une équipe de différents spécialistes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. Le père et la mère porteurs n'ont le plus souvent pas de symptômes. À chaque grossesse, le risque est de 1 sur 4. Les possibilités de diagnostic avant la naissance peuvent être discutées lors du conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament a autorisé le 13 décembre 2024 le médicament appelé crinecerfont dans l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) classique.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 14 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 6 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07159841
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07144163
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07536269
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06712823
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05669950
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.