Maladies des poumons
Maladie dans laquelle la pression du sang augmente dans les vaisseaux des poumons. Le côté droit du cœur est surchargé. L'essoufflement à l'effort et l'évanouissement sont les symptômes les plus fréquents.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
Le côté droit du cœur pompe le sang vers les poumons. Dans cette maladie, les petites artères des poumons se rétrécissent et durcissent. Le sang passe plus difficilement et la pression dans les vaisseaux augmente. Le côté droit du cœur travaille davantage et peut se fatiguer avec le temps.
Les symptômes commencent le plus souvent lentement. Ils augmentent à l'effort.
Les symptômes ressemblent à ceux d'autres maladies du cœur et des poumons. C'est pourquoi le diagnostic peut prendre du temps. On fait d'abord une échographie du cœur. Le diagnostic est confirmé par la mesure de la pression lors d'un cathétérisme cardiaque droit. Les tests respiratoires, l'imagerie des poumons et les analyses de sang aident à écarter d'autres causes.
La maladie ne guérit pas complètement, mais le traitement diminue les symptômes. Il existe des médicaments autorisés spécifiques à cette maladie qui relâchent les vaisseaux des poumons. Ces médicaments peuvent être pris par la bouche, en perfusion ou par inhalation. Des anticoagulants, des diurétiques et de l'oxygène à domicile peuvent aussi être utilisés. Dans les cas sévères, une greffe des poumons peut être envisagée. Le suivi se fait dans des centres spécialisés. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des personnes, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Dans certaines familles, la maladie est héréditaire. Le gène le plus souvent en cause est BMPR2. La transmission est le plus souvent dominante. Cela signifie que le risque de transmission d'un parent atteint à l'enfant est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Mais toutes les personnes porteuses du gène ne tombent pas malades. S'il y a d'autres malades dans la famille, un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Pulmonary arterial hypertension · NHS: Pulmonary hypertension – Diagnosis · NHS: Pulmonary hypertension – Treatment · Orphanet: Pulmonary arterial hypertension (ORPHA:182090)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 687 adultes atteints d'HTAP (hypertension artérielle pulmonaire).
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 172 patients atteints d'HTAP à haut risque de décès.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 96 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 52 recrutent actuellement ; 4 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05587712
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT03683186
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04273945
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationCentre en TurquieNCT07558460
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07613099
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:182090 · ICD-11 BB01.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.