Maladies hormonales et des os
Maladie héréditaire des os et des dents. Les minéraux ne se déposent pas suffisamment dans les os et les dents. Les os se ramollissent et les dents de lait peuvent tomber trop tôt.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
Une modification du gène ALPL affaiblit une enzyme appelée phosphatase alcaline. Cette enzyme aide le calcium et le phosphore à se fixer dans les os. Quand l'enzyme diminue, les os et les dents ne durcissent pas assez. La maladie peut commencer avant la naissance comme à l'âge adulte.
Les symptômes vont de très légers à graves. Les formes les plus graves apparaissent chez le nourrisson.
La prise de sang montre un taux de phosphatase alcaline bas pour l'âge. Une substance liée à la vitamine B6 peut être élevée dans le sang. La radiographie montre les modifications des os. Un test génétique du gène ALPL appuie le diagnostic.
Pour la maladie qui commence dans l'enfance, il existe un traitement enzymatique autorisé spécifiquement pour cette maladie. Le traitement de la douleur, la kinésithérapie et des soins dentaires commencés tôt sont importants. Une aide orthopédique ou une opération peut être nécessaire pour les fractures. Certains médicaments contre l'ostéoporose peuvent poser problème dans cette maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Les formes graves à début précoce se transmettent de façon récessive. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les formes légères peuvent se transmettre de façon récessive ou dominante. En cas de transmission dominante, un seul gène modifié suffit. Le conseil génétique explique la situation dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Le programme de phase 3 a inclus 196 patients de 22 pays.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 2 243 enfants ayant un taux bas de PAL (phosphatases alcalines) ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; 3 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06079281
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06079359
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06079372
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07179640
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:436
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C64.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.