Maladies de la peau
Maladie héréditaire observée surtout chez les filles. Des éruptions et des taches qui évoluent au fil des années apparaissent sur la peau. Les dents, les cheveux, les yeux et le cerveau peuvent aussi être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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La maladie est due à une modification du gène IKBKG. Ce gène protège les cellules contre certains signaux nocifs. Chez les filles, certaines cellules sont saines et d'autres sont touchées. C'est pourquoi les changements de la peau apparaissent sous forme de lignes et de tourbillons. Les petits vaisseaux de l'œil et du cerveau peuvent aussi être touchés.
Les signes de la peau changent par étapes au fil des années.
Le diagnostic est le plus souvent posé grâce aux signes typiques de la peau. Si nécessaire, un test génétique du gène IKBKG est réalisé. Les yeux du bébé sont examinés souvent par l'ophtalmologiste pendant les premières années. Comme la maladie peut être légère, un examen de la mère est aussi recommandé.
Les signes de la peau disparaissent le plus souvent d'eux-mêmes. La peau est gardée propre et les infections sont prévenues. Les problèmes des vaisseaux de la rétine peuvent être traités par congélation (cryothérapie) ou au laser. Les crises et les problèmes du système nerveux sont suivis par un neurologue pédiatre. Pour les problèmes dentaires, un dentiste pédiatrique est nécessaire ; des implants peuvent être posés pendant l'enfance. Un soutien au développement et un enseignement spécialisé peuvent être nécessaires. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'incontinentia pigmenti se transmet sur le mode dominant lié à l'X. Chez environ 65 % des malades, la modification génétique est apparue pour la première fois. Une mère malade a une probabilité de 1 sur 2 de transmettre le gène à chaque grossesse. Les bébés garçons qui reçoivent ce gène sont le plus souvent perdus avant la naissance. C'est pourquoi la plupart des malades sont des filles. Le conseil génétique et les possibilités de test pendant la grossesse peuvent être discutés.
Source : MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
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L'étude a inclus 222 adultes atteints de pemphigus (maladie auto-immune de la peau avec des bulles) modéré à sévère.
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En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
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Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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