Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire de surcharge lysosomale. Le foie et la rate augmentent de volume ; une anémie, des bleus faciles et des problèmes osseux peuvent survenir. Dans certaines formes, le cerveau est aussi touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Dans le corps, une enzyme ne fonctionne pas assez. Cette enzyme dégrade une substance grasse. La substance s'accumule dans les cellules et abîme les organes. La maladie a plusieurs types ; le plus fréquent est le type 1.
Les symptômes varient beaucoup selon le type. Le type 1 ne touche pas le cerveau ; les types 2 et 3 touchent aussi le cerveau.
Le diagnostic est posé en mesurant l'activité de l'enzyme dans les globules blancs du sang. Le test génétique confirme le diagnostic.
Pour les types 1 et 3, il existe deux sortes de traitement. L'un est l'enzymothérapie substitutive. L'autre est un traitement qui réduit la fabrication de la substance qui s'accumule. Ces traitements ne sont pas efficaces dans le type 2. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. L'enfant reçoit un gène modifié de sa mère et un de son père. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, l'intervalle entre les perfusions d'enzymothérapie a été étudié chez des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 dont l'état est stable.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 29 personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 1, suivies dans un seul centre, ont été examinés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 13 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 5 recrutent actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07223944
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertCentre en TurquieNCT07715084
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT04532047
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06818838
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06272149
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:355
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.