Maladies des muscles et des nerfs
Maladie dans laquelle le système immunitaire perturbe la transmission entre le nerf et le muscle. Les muscles se fatiguent vite et s'affaiblissent. Elle commence souvent par une chute de la paupière et une vision double.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, polonais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
La myasthénie est une maladie dans laquelle le système immunitaire perturbe la transmission entre le nerf et le muscle. C'est pourquoi les muscles se fatiguent vite et s'affaiblissent. La faiblesse augmente avec l'effort et diminue au repos. C'est une maladie de longue durée ; il peut y avoir des poussées et des périodes calmes.
Les symptômes commencent le plus souvent par les muscles des yeux. Ils peuvent varier au cours de la journée et d'un jour à l'autre.
Pour le diagnostic, on utilise des analyses de sang et des tests qui mesurent la transmission entre nerf et muscle. Un scanner ou une IRM peut être fait pour examiner le thymus, une glande située dans la poitrine. Le thymus est une glande liée à l'immunité.
On utilise des médicaments qui diminuent la faiblesse musculaire. Chez certaines personnes, il peut être nécessaire de retirer le thymus par une opération. Réduire la fatigue et le stress peut atténuer les symptômes. Les formes sévères peuvent être graves ; mais la plupart des personnes ont une espérance de vie normale. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La myasthénie n'est le plus souvent pas héréditaire. La plupart des malades n'ont pas cette maladie dans leur famille. Dans un petit nombre de familles, plusieurs personnes peuvent être touchées ; il est utile d'en parler avec le médecin.
Source : MedlinePlus Genetics – Myasthenia gravis · NHS – Myasthenia gravis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude NIMBLE, publiée dans The Lancet, a évalué le cemdisiran dans la myasthénie (myasthenia gravis).
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le nipocalimab dans la myasthénie généralisée le 28 novembre 2025.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 100 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 57 recrutent actuellement ; 7 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06463587
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07501702
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06149559
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT06540144
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05070858
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:589 · ICD-11 8C60
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.