Maladies des reins
Maladie héréditaire dans laquelle de nombreux petits kystes se forment dans les reins. Le foie est aussi touché. Les symptômes commencent souvent avant la naissance ou chez le nourrisson.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des reins ».
Les modifications du gène PKHD1 entraînent une dilatation des petits canaux du rein et la formation de kystes. Les reins grossissent et leur fonctionnement peut diminuer. Le foie présente aussi un durcissement présent dès la naissance, c'est-à-dire une fibrose. La maladie évolue de façon très différente, de légère à sévère.
Les signes ne sont pas les mêmes chez chaque personne.
La maladie est parfois remarquée pendant la grossesse à l'échographie, devant de gros reins. L'échographie et l'IRM montrent les reins et le foie. Le test génétique du gène PKHD1 confirme le diagnostic.
Le traitement vise à protéger les reins et le foie. La tension est contrôlée par des médicaments. Un soutien nutritionnel et des apports en liquide et en sel peuvent être nécessaires. En cas d'insuffisance rénale, on a recours à la dialyse ou à une greffe de rein. Chez certaines personnes, une intervention ou une greffe du foie est nécessaire. Un suivi régulier est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode récessif. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent est plus élevée. Le conseil génétique présente les options pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Allemagne, avec la participation de centres de Turquie, jusqu'à 658 patients atteints de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT04782258
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:731
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : GB8Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.