Maladies des yeux et de l'audition
Perte auditive sévère, présente dès la naissance, due à une modification du gène OTOF.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Le gène OTOF fabrique une protéine appelée otoferline. Cette protéine permet au signal de passer des cellules de l'audition de l'oreille interne vers le nerf auditif. Quand le gène est modifié, les cellules de l'audition fonctionnent, mais le signal ne peut pas passer au nerf. On parle de synaptopathie auditive.
Chez la plupart des enfants, la perte d'audition est présente dès la naissance ou commence avant l'apprentissage de la parole.
Certains dépistages auditifs du nouveau-né mesurent l'écho venant de l'oreille interne (test OEA). Chez ces enfants, ce test est le plus souvent normal. Le test auditif du tronc cérébral (PEA) est en revanche anormal. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui montre deux modifications du gène OTOF.
Un soutien auditif précoce est très important pour le développement de la parole et du langage. Les appareils auditifs apportent le plus souvent un bénéfice insuffisant. L'implant cochléaire peut être utile car il stimule directement le nerf auditif. Il existe aussi une thérapie génique pour les personnes qui remplissent certaines conditions. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif ; le père et la mère sont généralement porteurs. À chaque grossesse de parents porteurs, le risque est de 25 pour cent. Il est conseillé de tester les frères et sœurs sans symptômes peu après la naissance et de recourir au conseil génétique.
Source : GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine des aliments et des médicaments a approuvé la première thérapie génique pour la perte auditive sévère liée au gène OTOF.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05788536
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07288580
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06370351
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06722170
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Actif, ne recrute pasNCT07752888
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Base de données internationale des maladies rares : Orphanet
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : AB50 (Congenital hearing impairment)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.