Syndromes génétiques et autres maladies
Syndrome présent dès la naissance, qui touche de nombreux organes. Les yeux, les voies nasales, les oreilles et le cœur sont souvent touchés. Des problèmes de vue et d'audition peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
La plupart des personnes ont une modification du gène CHD7. Ce gène règle l'activation et l'arrêt d'autres gènes dans le ventre de la mère. C'est pourquoi les yeux, le nez, les oreilles, le cœur et les nerfs se développent différemment. Le nom CHARGE vient des initiales anglaises des signes fréquents.
L'ensemble des signes varie d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le médecin évoque le diagnostic grâce à l'examen et aux signes typiques. Le test génétique du gène CHD7 confirme le diagnostic. Si le test est négatif, une analyse chromosomique sur puce ou des tests génétiques plus larges peuvent être réalisés.
De nombreux spécialistes travaillent ensemble ; l'approche en équipe est très importante. L'obstruction du nez, les problèmes cardiaques et la fente de la lèvre sont le plus souvent corrigés par une opération. La fente de l'œil ne se corrige pas par une opération, mais des lunettes peuvent aider. Pour l'audition, une aide auditive ou un implant cochléaire peut être envisagé. Une thérapie de longue durée peut être nécessaire pour l'alimentation et la parole. Un enseignement adapté à la perte de vision et d'audition est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La modification de CHD7 se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, une seule copie suffit. Chez la plupart des enfants, la modification est nouvelle et il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Rarement, elle est transmise par un parent malade. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ORL de l'université Hacettepe ont étudié l'oreille interne de patients atteints du syndrome CHARGE.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT06938542
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:138
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5A61.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.