Maladies des reins
Groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les reins ne peuvent pas retenir le sel. L'organisme perd trop de sel, d'eau et de potassium. Des urines très abondantes et un retard de croissance peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les canaux qui récupèrent le sel dans le rein fonctionnent mal. Le sel est perdu dans les urines ; le potassium et le calcium partent avec lui. Un type commence avant la naissance et il est plus sévère. Le type classique commence dans la petite enfance et il est plus léger.
Les signes varient selon le type.
On mesure le taux de potassium, de chlore et de bicarbonate dans le sang. On mesure le sel et le calcium dans les urines. Le test génétique détermine le type. Le type qui commence avant la naissance peut être remarqué pendant la grossesse par un excès de liquide amniotique.
Il n'existe pas de traitement qui guérisse complètement la maladie, mais elle peut être contrôlée par un traitement à vie. Les apports en sel et en potassium sont le traitement de base. Des médicaments qui réduisent les pertes par le rein sont aussi utilisés. Il est conseillé de prendre beaucoup de sel et d'eau. En cas de perte d'audition, un implant cochléaire peut être posé. Avec l'âge, le contrôle devient le plus souvent plus facile. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode récessif. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, cette probabilité peut augmenter. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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