Maladies des reins
Maladie héréditaire qui perturbe la récupération du sel par le rein. Le potassium et le magnésium baissent dans le sang. Des crampes musculaires, une fatigue et une envie de sel peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les reins récupèrent dans le sang le sel présent dans l'urine. Dans le syndrome de Gitelman, ce travail ne se fait pas complètement. Le sel est perdu dans les urines. L'équilibre du potassium, du magnésium et du calcium est aussi perturbé. Les signes commencent le plus souvent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
Les signes peuvent être très différents même au sein d'une même famille. Chez la plupart des personnes, la maladie est légère.
Le médecin écarte d'abord les causes plus fréquentes de potassium bas. À l'analyse de sang, le potassium et le magnésium sont bas. À l'analyse d'urine, le calcium est bas et le potassium élevé. Le test génétique confirme le diagnostic.
La maladie dure toute la vie. Il n'existe pas pour l'instant de remède définitif, mais la prise en charge réduit les signes. Le but est de maintenir l'équilibre des sels dans le sang. La plupart des personnes prennent chaque jour des suppléments de potassium et de magnésium. Une alimentation riche en sel et en potassium peut être conseillée. Le néphrologue assure le suivi par des analyses de sang régulières. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le syndrome de Gitelman se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Les parents porteurs n'ont généralement pas de signes. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Le conseil génétique explique les risques à la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:358
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C64.41
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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