Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire due à une modification d'un gène du chromosome X. Elle provoque des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. Les garçons sont généralement plus gravement touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Dans le gène appelé FMR1, un petit morceau d'ADN se répète beaucoup trop de fois. Le gène devient alors silencieux et la protéine FMRP ne peut pas être fabriquée. Cette protéine est nécessaire aux connexions entre les cellules nerveuses. Le développement du cerveau et l'apprentissage sont alors touchés.
Les signes sont généralement plus marqués chez les garçons.
Chez le bébé, les signes visibles sont très peu nombreux. On soupçonne la maladie en cas de retard de développement ou de différences de comportement. Le diagnostic est posé par une analyse de sang qui examine le gène FMR1.
Il n'existe pas de traitement autorisé propre à la maladie ; des recherches sur des médicaments sont en cours. Un enseignement spécialisé et l'apprentissage de compétences aident l'enfant à se développer au mieux. Les signes sont pris en charge séparément au fur et à mesure qu'ils apparaissent. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. Chez certaines personnes, le gène n'est pas complètement altéré ; on parle de pré-modification, c'est-à-dire de prémutation. Chez les enfants d'une mère porteuse d'une prémutation, le gène peut s'allonger encore. C'est pourquoi ces mères ont un risque plus élevé d'avoir un enfant malade. Les hommes porteurs d'une prémutation ne transmettent ce gène qu'à leurs filles. En cas d'antécédents familiaux, un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, un essai de médicament de six mois a été mené chez 34 enfants atteints du syndrome de l'X fragile.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 20 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 12 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07209462
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06261502
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06081348
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07654114
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03802799
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:908 · ICD-11 LD55
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.