Maladies des muscles et des nerfs
Maladie évolutive du cerveau qui débute le plus souvent chez le nourrisson. La production d'énergie dans les cellules est perturbée. Les mouvements, la déglutition et la respiration peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Les mitochondries, centrales énergétiques des cellules, n'arrivent pas à produire assez d'énergie. Les tissus qui demandent beaucoup d'énergie, comme le cerveau, les muscles et le cœur, sont les plus touchés. Des zones de lésion apparaissent dans les parties du cerveau qui dirigent le mouvement, l'équilibre, la déglutition et la respiration. Une modification de l'un de plus de 110 gènes peut en être la cause.
Les symptômes commencent le plus souvent pendant la première année. Ils apparaissent parfois après une maladie avec fièvre. Chez un petit nombre de personnes, la maladie commence à l'âge adulte et évolue plus lentement.
L'IRM du cerveau montre des zones de lésion caractéristiques de cette maladie. Le lactate peut être élevé dans le sang, l'urine ou le liquide céphalorachidien. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Il n'existe pas encore de traitement prouvé pour le syndrome de Leigh. Le traitement porte sur les symptômes et le soutien. Il comprend l'aide nutritionnelle, la kinésithérapie et la prise en charge des crises et de la respiration. Dans certains sous-types, un apport de vitamines ou un régime particulier peut être utile. Plusieurs spécialistes travaillent ensemble en équipe. La recherche se poursuit. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le mode de transmission dépend de la cause. Le plus souvent, la transmission est récessive. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Dans environ un cinquième des cas, la maladie est transmise par la mère via les mitochondries. Plus rarement, elle est liée au chromosome X ou due à une nouvelle modification génétique. Le conseil génétique permet de préciser le risque pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
Des personnes atteintes du syndrome de Leigh sont suivies régulièrement dans cinq centres, tous les 3 à 6 mois.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06990984
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT06843811
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.