Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie génétique présente dès la naissance. Chez le nourrisson, on observe un relâchement musculaire et des difficultés à s'alimenter. Dans l'enfance apparaît une faim insatiable, qui peut entraîner un excès de poids.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : espagnol, français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique présente dès la naissance. Une région de gènes du chromosome 15 ne fonctionne pas correctement. Chez le nourrisson, il y a une mollesse musculaire et des difficultés à s'alimenter. Dans l'enfance commence une faim qui n'est jamais rassasiée ; elle peut conduire à un excès de poids.
Les symptômes changent avec l'âge.
Le diagnostic est posé par un test génétique. En cas de mollesse musculaire marquée chez le nourrisson, le test peut être envisagé. Le test examine la région du chromosome 15 et la cause du problème.
Chez le nourrisson, on utilise des méthodes qui facilitent l'alimentation. Dans l'enfance, l'accès à la nourriture est organisé avec attention et l'activité physique est encouragée. Le traitement par hormone de croissance peut aider la taille et la masse musculaire. Le soutien comportemental, éducatif et hormonal fait aussi partie de la prise en charge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le syndrome de Prader-Willi n'est le plus souvent pas héréditaire ; il survient par hasard. Dans la plupart des familles, le risque de récidive est inférieur à 1 pour cent. Pour certaines causes rares, le risque peut être plus élevé ; c'est pourquoi il est important de trouver la cause et de recourir au conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Chez 175 personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, la carbétocine en spray nasal a été comparée à un placebo.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament a autorisé le 26 mars 2025 les comprimés de diazoxide choline contre l'envie excessive de manger (hyperphagie) dans le syndrome de Prader-Willi.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 18 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06366464
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07348601
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06239116
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06144645
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationNCT07219485
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.