Syndromes génétiques et autres maladies
Affection génétique qui se manifeste par une croissance lente avant et après la naissance. Le bébé naît petit ; les problèmes d'alimentation sont fréquents.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Le réglage des gènes qui dirigent la croissance est perturbé. Ces gènes se trouvent sur les chromosomes 11 et 7. Chez la plupart des personnes, le problème se situe sur le chromosome 11. Chez environ un tiers des personnes, aucune cause n'est trouvée.
Les signes varient d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le diagnostic repose sur les signes à l'examen et sur un système de score. Les tests génétiques examinent les chromosomes 11 et 7. Ces tests confirment le diagnostic chez environ 60 % des personnes.
Le traitement est planifié selon les signes et se fait en équipe. Dans les premières années, le but est un apport suffisant de calories. Si nécessaire, une sonde d'alimentation est utilisée, mais on évite de trop nourrir. Le sucre dans le sang est surveillé. Un traitement par hormone de croissance peut soutenir la taille et le développement musculaire. Le moment de la puberté et l'âge osseux sont suivis par un spécialiste des hormones. Si nécessaire, un soutien pour la parole et les mouvements est proposé. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des enfants, la modification est nouvelle et il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Rarement, plusieurs personnes de la famille sont touchées. Dans certaines familles, on observe une transmission dominante. Le risque dépend du type de modification génétique et du parent dont elle vient. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:813
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2F.1Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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