Syndromes génétiques et autres maladies
Syndrome génétique qui touche le développement, le comportement et le sommeil. Les difficultés d'apprentissage et les troubles du sommeil la nuit sont fréquents.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Chez la plupart des personnes, un petit morceau du chromosome 17 est manquant. L'absence du gène RAI1, situé dans ce morceau, est la cause principale. Ce gène agit sur les gènes qui règlent le rythme veille-sommeil. L'apprentissage, le comportement et le sommeil sont touchés.
Les signes varient d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le médecin s'appuie sur les signes typiques et sur l'histoire de la personne. Un test des chromosomes ou une analyse sur puce (microarray) réalisés sur le sang montrent le morceau manquant. Parfois, le test génétique du gène RAI1 confirme le diagnostic.
Il n'existe pas de traitement qui fasse disparaître la maladie. La prise en charge vise les signes et se fait en équipe. Un accompagnement précoce, un enseignement spécialisé, l'orthophonie et la kinésithérapie sont importants. Pour les troubles du comportement, une thérapie comportementale et, si nécessaire, des médicaments sont envisagés. Des traitements médicamenteux qui aident à régler le sommeil peuvent être utilisés. Le cœur, les reins, l'audition et la vision sont contrôlés régulièrement. Un soutien psychosocial pour toute la famille est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Cette maladie n'est généralement pas héréditaire. La modification survient le plus souvent spontanément lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, ou au début de la grossesse. Il n'y a le plus souvent pas d'autre malade dans la famille. Rarement, elle peut être transmise par une mère en bonne santé. Le conseil génétique aide la famille à comprendre son risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT03836300
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:819
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD44.H1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.