Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie du développement due à l'absence d'un petit morceau du chromosome 7. Un rétrécissement des vaisseaux du cœur et des difficultés d'apprentissage légères ou modérées sont fréquents. Ces enfants sont généralement très chaleureux et sociables.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Un petit morceau du chromosome 7, contenant 25 à 27 gènes, est manquant. L'un des gènes manquants fabrique l'élastine, une protéine qui donne leur souplesse aux vaisseaux. C'est pourquoi le cœur et les vaisseaux peuvent présenter des rétrécissements. Le développement, l'apprentissage et le comportement sont aussi touchés.
Les signes diffèrent d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est posé par une analyse de sang qui montre la partie manquante du chromosome 7. Le cœur et les vaisseaux sont examinés par échocardiographie. On mesure le calcium dans le sang et les urines, et on contrôle la tension artérielle et les reins.
Il n'existe pas de traitement propre à la maladie. La prise en charge est planifiée selon les signes. Les rétrécissements du cœur et des vaisseaux sont surveillés ; le traitement est choisi selon leur gravité. Un calcium élevé est traité ; on ne prend pas de calcium ni de vitamine D en supplément. La kinésithérapie, la rééducation du développement et l'orthophonie sont utiles. Il est recommandé que la prise en charge soit coordonnée par un spécialiste en génétique. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie n'est le plus souvent pas héréditaire. La partie manquante se produit par hasard lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde. Il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Williams a une probabilité de 50 % de le transmettre à chacun de ses enfants. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
IsraëlRecherche et essais cliniques
En Israël, les dossiers de 14 personnes atteintes du syndrome de Williams et traitées par médicament pour une anxiété ou une dépression ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06087757
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT00768820
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06740162
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07285720
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT03836300
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:904
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD44.70
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.