KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Csecsemőkori kezdetű Pompe-betegség: 6 gyermeknél próbáltak ki génterápiát
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Lektorált tudományos közleményPompe
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
106 hír · 2/6. oldal
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Prader–Willi-szindróma: az orrspray formájú karbetocin a 3. fázisú vizsgálatban nem csökkentette a túlevést
175 Prader–Willi-szindrómás személynél hasonlították össze az orrspray formájában adott karbetocint a placebóval.
Lektorált tudományos közleményPrader–Willi
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Kennedy-betegség: az izom-MR jobban követte az izomvesztést, mint a járásvizsgálatok
26 Kennedy-betegségben szenvedő felnőttet követtek legfeljebb 18 hónapig, hathavonta végzett egésztest-izom-MR-rel.
Lektorált tudományos közleményKennedy-betegség
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ampreloxetin MSA-ban a felálláskor jelentkező vérnyomásesés ellen: a fő cél nem teljesült, egy alcsoportban kedvező jel
Az ampreloxetin-vizsgálatban 73 MSA-s (multiszisztémás atrófiás) személy vett részt, akiknek vérnyomása felálláskor leesik.
Lektorált tudományos közleményMSA
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
130 PAP-beteg Görögországból, Törökországból és Ciprusról: a belélegzett GM-CSF önmagában is hatásosnak bizonyult
Három ország 130 PAP-betegének (pulmonális alveoláris proteinózis) 20 éves adatait hasonlították össze.
Lektorált tudományos közleményPAP
Egyesült Királyság és EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Felnőttkori osteogenesis imperfecta: a kétgyógyszeres kezelés növelte a csontsűrűséget, de a töréseket nem csökkentette
A JAMA folyóiratban megjelent TOPaZ vizsgálat két gyógyszer együttes alkalmazását vizsgálta osteogenesis imperfectában („üvegcsontbetegségben”) szenvedő felnőtteknél.
Lektorált tudományos közleményOI
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő gyermekek: a rekombináns von Willebrand-faktor legfeljebb négy évig hatásosnak és biztonságosnak bizonyult
Súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő 25 gyermekkel végeztek 3-as fázisú vizsgálatot.
Lektorált tudományos közleményVon Willebrand
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
DBA: a szájon át szedhető bitopertin az első vizsgálatban nem szüntette meg a vérszegénységet
Az USA-ban 15, kortizonra nem reagáló felnőtt DBA-s (Diamond–Blackfan-anaemiás) betegnél próbálták ki a bitopertint.
Lektorált tudományos közleményDiamond–Blackfan
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaország: az agyba juttatott génterápia javította a mozgást 6 AADC-hiányos gyermeknél
Franciaországban hat AADC-hiányos beteg az agy mindkét oldalába génterápiát kapott.
Lektorált tudományos közleményAADC-hiány
AusztriaKutatások és klinikai vizsgálatok
Friedreich-ataxia: az omaveloxolon-kezelés emelheti a „rossz” koleszterin szintjét
Bécsben 17, omaveloxolon-kezelést kezdő, Friedreich-ataxiás felnőttet követtek egy évig.
Lektorált tudományos közleményFriedreich
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Achondroplasia: a szájon át szedhető infigratinib a 3. fázisú vizsgálatban növelte a növekedési sebességet
A vizsgálatban 114, 3–17 éves gyermek vett részt.
Lektorált tudományos közleményAchondroplasia
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
PCD, 7 ország, 271 beteg: körülbelül 80%-uknál évente legalább egy fellángolás jelentkezett
Hét ország 11 központjában egy évig követték a genetikailag igazolt primer ciliáris diszkinéziás betegeket.
Lektorált tudományos közleményPCD
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
LCHAD-hiány: a betegek két éven át betartották az alacsony zsírtartalmú diétát, a vitaminhiány azonban megmaradt
Az USA-ban 40 LCHAD-hiányos személy táplálkozását vizsgálták két év különbséggel.
Lektorált tudományos közleményLCHAD-hiány
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Rett-szindróma, kísérleti génterápia: az első 12 beteg mindegyike legalább egy új készségre tett szert
Közzétették egy Rett-szindrómára fejlesztett kísérleti génterápia új eredményeit.
Előzetes eredményRett
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
40 év laboratóriumi adatai Svédországban: a Zellweger-spektrum körülbelül 74 ezer születésből egynél fordul elő
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
Lektorált tudományos közleményZellweger
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Összesítették a progeriában és a hasonló betegségekben a várható élettartamra vonatkozó adatokat
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
Lektorált tudományos közleményProgeria
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Kísérleti sevasemten Becker-féle izomdisztrófiában: 12 felnőttnél 2 éven át jól tolerálható volt
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.
Lektorált tudományos közleményBecker-disztrófia
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyszeri génszerkesztő kezelés csökkentette a rohamokat herediter angioödémában egy 3. fázisú vizsgálatban
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
Lektorált tudományos közleményHAE
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyszeri, szembe adott génterápia X-hez kötött retinoschisisben: 12 gyermeknél biztonságosnak bizonyult
Kínában 12 beteg (5–18 évesek) egyik szemébe adtak génterápiát.
Lektorált tudományos közleményRetinoschisis
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Nemzetközi szakértői ajánlások jelentek meg a juharszirup-betegség rohamainak ellátásáról
Nyolc szakorvos útmutatót dolgozott ki a juharszirup-betegség (MSUD) hirtelen rohamainak ellátására.
Lektorált tudományos közleményMSUD