EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
587 Gitelman-szindrómás beteg európai adatai: kiemelkedik a fáradtság és a sóéhség
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
Lektorált tudományos közleményGitelman
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
106 hír · 5/6. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés STAT3-hiper-IgE-szindrómában: 41 betegnél az ötéves túlélés 93%
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményHiper-IgE (Job)
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Autoimmun PAP-ban a belélegzett molgramostim 3. fázisú vizsgálatban javította a tüdő gázcseréjét
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
Lektorált tudományos közleményPAP
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Waardenburg-szindrómás gyermekeknél gyakoriak az egyensúlyzavarok: a SOX10-változatot hordozóknál nagyobb a kockázat
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményWaardenburg
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Kólsav hozzáadása a koleszterinpótláshoz Smith–Lemli–Opitz-szindrómában: 8 beteg adatait elemezték
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
Lektorált tudományos közleménySLOS
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Angelman-szindróma: az 1. fázisú vizsgálatban biztonságosnak bizonyult a rugonerszen
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
Lektorált tudományos közleményAngelman
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Új központ jött létre a gyermekeknek szóló személyre szabott génszerkesztő kezelések fejlesztésére
A Chan Zuckerberg Initiative és az Innovative Genomics Institute bejelentette, hogy új központot hoz létre.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
OTOF-gén okozta veleszületett hallásvesztés: a génterápia 10 betegnél javította a hallást
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
Lektorált tudományos közleményOTOF
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az LCA5-gén okozta Leber-féle congenitalis amaurosisban a génterápia 3 felnőttnél javította a látást
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
Lektorált tudományos közleményLCA
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés 21 alfa-mannozidózisos gyermeknél: haláleset nem történt, egyes tünetek enyhültek
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
Lektorált tudományos közleményAlfa-mannozidózis
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
ALS: a vénásan adott trehalóz a 2/3. fázisú vizsgálatban nem lassította a betegséget
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
Lektorált tudományos közleményALS
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Szájon át szedhető iptakopán PNH-ban: megjelentek két 3. fázisú vizsgálat 48 hetes végső eredményei
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
Lektorált tudományos közleményPNH
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Bevacizumab NF2-ben: a hallóidegen kívüli idegdaganatok gyakrabban kisebbedtek
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
Lektorált tudományos közleményNF2
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Kedvező első eredmények az első betegnél, akit prime szerkesztéssel kezeltek
Az első krónikus granulomatózus betegségben szenvedő beteg PM359 kódjelű kísérleti kezelést kapott, amelyben saját őssejtjeiben prime szerkesztéssel javították ki a génhibát.
Előzetes eredményCGD
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelésében a metotrexát nem maradt el a prednizontól
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
Lektorált tudományos közleménySarcoidosis
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Először alkalmaztak egyetlen csecsemőre szabott génszerkesztő kezelést
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.
Lektorált tudományos közleményCPS1-hiány
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
87 Glanzmann-thrombastheniás gyermek Egyiptomban: több mint felüknél a szülők rokonok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
Lektorált tudományos közleményGlanzmann
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Brugada-szindrómában az abláció csökkentette a veszélyes ritmuszavaros rohamokat
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
Lektorált tudományos közleményBrugada
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejtalapú génterápia MLD-ben: hosszú távú előny a tünetek megjelenése előtt kezelt gyermekeknél
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
Lektorált tudományos közleményMLD
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Intenzív osztályos adatok Treacher Collins-szindrómás csecsemőkről: 103 csecsemőt vizsgáltak
Az Egyesült Államok gyermekkórházainak intenzív osztályos adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményTreacher Collins