TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A 2023-as földrengés után az FMF-es gyermekeknél átmenetileg megszaporodtak a rohamok
Törökországban 15 központ 963 FMF-es gyermekének adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFMF
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
140 hír · 3/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
10 FOP-os beteg a Hacettepe Egyetemen: négyüknél a diagnózis előtt potenciálisan ártalmas biopsziát végeztek
A Hacettepe Egyetem 10, fibrodysplasia ossificans progressivával (FOP) diagnosztizált beteget vizsgált.
Lektorált tudományos közleményFOP
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Çukurova: 31 végtagövi izomdisztrófiás gyermek – a leggyakoribb típus a kalpainopátia
A Çukurova Egyetemen végtagövi izomdisztrófiában (LGMD) szenvedő gyermekek adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményLGMD
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban és Németországban élő, 51 török származású CAPS-os gyermeket hasonlítottak össze
A Hacettepe Egyetem vezetésével két országban vizsgáltak török származású, kriopirin-asszociált periodikus szindrómás (CAPS) gyermekeket.
Lektorált tudományos közleményCAPS
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
12 Marfan-szindrómás gyermek Ordu városában: felüknél kitágult az aortagyök
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményMarfan
TörökországSGK és térítés
Herediter angioödémában egy rohammegelőző gyógyszer bekerült az SGK térítési körébe
Herediter angioödémában (HAE) egy rohammegelőző gyógyszer bekerült az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) által támogatott gyógyszerek körébe.
SajtóhírHAE
TörökországDiagnózis és szűrés
Konya: a biotinidázhiányos újszülöttek hallásszűrési eredménye megegyezett az egészséges csecsemőkével
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
TörökországDiagnózis és szűrés
Wilson-kór: az egy évnél hosszabb diagnosztikai késés rosszabb lefolyással járt együtt
A Kayseri Városi Kórház egyik vizsgálata a Wilson-kór diagnózisának késését elemezte.
Lektorált tudományos közleményWilson
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos törökországi adatok: szisztémás sclerosisos nőknél 4914 terhességet vizsgáltak – nagyobb a vetélés kockázata
A török Egészségügyi Minisztérium felügyelete mellett országos szinten vizsgálták a szisztémás sclerosisban szenvedő nők terhességeinek kimenetelét.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás sclerosis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
53 beteg a koponyavarratok korai záródásával Isztambulban: az Apert-szindróma súlyosabb lefolyású
Egy isztambuli központ azokat a szindrómákat vizsgálta, amelyekben a koponyacsontok idő előtt összenőnek.
Lektorált tudományos közleményApert
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
CHARGE-szindrómában eltér a belső fül szerkezete: 18 beteges vizsgálat a Hacettepe Egyetemről
A Hacettepe Egyetem fül-orr-gégészei CHARGE-szindrómás betegek belső fülét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményCHARGE
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ 69 xeroderma pigmentosumos betegét vizsgálták; 30 új génváltozatot találtak
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
Lektorált tudományos közleményXeroderma (XP)
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: 104 hasfájós, FMF-gyanús beteg közül 5-nél akut porfíriát találtak
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
Lektorált tudományos közleményAkut porfíria (AIP)
TörökországDiagnózis és szűrés
9 örökletes fruktózintoleranciás beteg Ankarában: az édességek kerülése elfedheti a diagnózist
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFruktózintolerancia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Öt LAM-beteg Çanakkaléből: a leggyakoribb tünet a nehézlégzés és a köhögés
A Çanakkale Onsekiz Mart Egyetem öt olyan beteg esetét közölte, akiknél az elmúlt két évben LAM-ot (lymphangioleiomyomatosist) diagnosztizáltak.
Lektorált tudományos közleményLAM
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
69 Behçet-kóros gyermek Samsunban: minden ötödiknél idegrendszeri érintettség
Samsunban 69 Behçet-kórral diagnosztizált gyermek adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményBehçet
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország: 25 központ 107 gyermekével megjelent az egyik legnagyobb mevalonát-kináz-hiányos esetsorozat
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményMKD (hiper-IgD)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankara: 8 metilmalonsav-acidémiás betegnél együtt vizsgálták az étrendet és a bélflórát
Az Ankarai Egyetemen 8 metilmalonsav-acidémiás beteget követtek lépésről lépésre.
Lektorált tudományos közleményMMA
TörökországEgészségpolitika
A ritka betegségek napja: Törökországban legalább 5 millió embert érintenek
Törökországban legalább 5 millió embert érintenek a ritka betegségek, és a diagnózis 5–8 évet is késhet – mondta Hacer Durmuş Tekçe professzor, a Török Neurológiai Társaság (Türk Nöroloji Derneği) képviselője.
Sajtóhír
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A RareBoost projekt Izmirben: 70, korábban diagnózis nélküli ritka beteg kapott diagnózist
Az izmiri RareBoost projektben körülbelül 2,5 év alatt 70 beteg kapott diagnózist.
Sajtóhír