TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankara: 8 metilmalonsav-acidémiás betegnél együtt vizsgálták az étrendet és a bélflórát
Az Ankarai Egyetemen 8 metilmalonsav-acidémiás beteget követtek lépésről lépésre.
Lektorált tudományos közleményMMA
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
97 hír · 3/5. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A RareBoost projekt Izmirben: 70, korábban diagnózis nélküli ritka beteg kapott diagnózist
Az izmiri RareBoost projektben körülbelül 2,5 év alatt 70 beteg kapott diagnózist.
Sajtóhír
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
16 retinitis pigmentosás ember Erzincanból: késik a diagnózis, nehéz a hozzáférés, megterhelő a bürokrácia
Erzincanban személyes interjúkat készítettek retinitis pigmentosában szenvedő felnőttekkel.
Lektorált tudományos közleményRetinitis (RP)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
72 Hirschsprung-műtét Konyában: visszatérő bélgyulladásban a botulinuminjekció a legtöbb gyermeknek segített
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményHirschsprung
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 16 központ 274 felnőtt aplasztikus anaemiás betegét vizsgálták: az 5 éves túlélés 72,6%
Törökországban 16 központban 274 felnőtt beteg adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményAplasztikus anaemia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Hematológiai Ritka Betegségek Kongresszusa: a mesterséges intelligencia segítheti a korai diagnózist
Mintegy 300 kutatót hozott össze a Hematológiai Ritka Betegségek Kongresszusa.
Sajtóhír
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
18-as és 13-as triszómia Isztambulban, 10 év adatai: egyes gyermekek tovább éltek
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
Lektorált tudományos közleményTriszómia 18
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
35 DiGeorge-szindrómás beteg két izmiri központból: gyakoriak az antitest- és B-sejt-problémák
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
Lektorált tudományos közleményDiGeorge (22q11)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Albinizmusban összefügg a szem pigmentje és a látás: 50 beteges vizsgálat Ankarából
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményAlbinizmus (OCA)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Alport-szindrómában megváltoznak a szem erei és az ideghártya: 34 beteg bevonásával végzett ankarai vizsgálat
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
Lektorált tudományos közleményAlport
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 3, azonos SAMHD1-génváltozatot hordozó gyermeknél egészen eltérő tüneteket figyeltek meg
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
Lektorált tudományos közleményAicardi–Goutières
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
30 Pompe-beteg gyermek Izmirben: az enzimpótló kezelést kapóknál ritkábbak voltak a súlyos események
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
Lektorált tudományos közleményPompe
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
31 Joubert-szindrómás beteg Isztambulban: 23 családban találtak genetikai okot, 13 új génváltozatot írtak le
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményJoubert
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
48 növekedési hormont kapó Turner-szindrómás beteg Diyarbakırban: a korán kezdők magasabbra nőttek
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
Lektorált tudományos közleményTurner
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
17 ARPKD-s gyermek Isztambulban: akiknél korán jelentkeznek a tünetek, a vese hamarabb elégtelenné válik
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményARPKD
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
9 központ a Márvány-tengeri régióban: stroke-szerű rohamokat vizsgáltak mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeknél
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
Lektorált tudományos közleményMELAS
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
39 nagyon magas koleszterinszintű gyermek Izmirben: a genetikai vizsgálat két különböző betegséget választott szét
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményHoFH
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
6 ichthyosisos beteg Rizéből és Isztambulból: a bőrbetegség az immunrendszert is érintheti
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményVeleszületett ichthyosis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
24 myotoniás dystrophiás gyermek Ankarában: nagyon gyakori a fáradtság és a tanulási nehézség
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) betegei közül 24, 1-es típusú myotoniás dystrophiában szenvedő gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményMyotoniás dystrophia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország legnagyobb Bardet–Biedl-sorozata: mind a 25 betegnél megtalálták a genetikai okot
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
Lektorált tudományos közleményBardet–Biedl