KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Fragilis X-szindrómában a metformin-vizsgálat nem érte el az elsődleges célt
Kínában hat hónapos gyógyszervizsgálatot végeztek 34 fragilis X-szindrómás gyermekkel.
Lektorált tudományos közleményFragilis X
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 8/12. oldal
GlobálisDiagnózis és szűrés
A popEVE mesterségesintelligencia-modell rangsorolta a káros génváltozatokat a ritka betegségek diagnózisában
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.
Lektorált tudományos közlemény
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
6 ichthyosisos beteg Rizéből és Isztambulból: a bőrbetegség az immunrendszert is érintheti
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményVeleszületett ichthyosis
JapánKutatások és klinikai vizsgálatok
Kennedy-betegség Japánban, 91 beteg valós adatai alapján: a leuprorelin lassította a progressziót
Japánban 91, genetikailag igazolt Kennedy-betegségben szenvedő beteg adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményKennedy-betegség
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Enzimpótló kezelés csecsemőkorban kezdődő LAL-hiányban: a nyilvántartásban szereplő 29 csecsemőből 27 él
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményLAL-hiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
24 myotoniás dystrophiás gyermek Ankarában: nagyon gyakori a fáradtság és a tanulási nehézség
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) betegei közül 24, 1-es típusú myotoniás dystrophiában szenvedő gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményMyotoniás dystrophia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország legnagyobb Bardet–Biedl-sorozata: mind a 25 betegnél megtalálták a genetikai okot
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
Lektorált tudományos közleményBardet–Biedl
TörökországDiagnózis és szűrés
Ege Egyetem: egy egyszerű pontrendszer genetikai vizsgálat hiányában is utalhat FCS-re
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél.
Lektorált tudományos közleményFCS
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Alacsony dózisú ACTH infantilis spazmusban Isztambulban: tünetmentes szívbeli eltéréseket észleltek
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
Lektorált tudományos közleményWest-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Wilson-kórban szenvedő 54 nő 131 terhességét vizsgálták Isztambulban: háromnegyedük élveszüléssel végződött
Az Isztambuli Orvostudományi Kar (İstanbul Tıp Fakültesi) 54, Wilson-kórban szenvedő nő adatait vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményWilson
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az első Smith–Magenis-szindrómára vonatkozó növekedési görbék
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
Lektorált tudományos közleménySmith–Magenis
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Génterápia ADA-hiány okozta SCID-ben: 62 betegnél, medián 7,5 éves követés alatt nem történt haláleset
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei.
Lektorált tudományos közleménySCID
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Venglustat 3. fázisú vizsgálata késői kezdetű Tay–Sachs- és Sandhoff-betegségben: klinikai hasznot nem igazoltak
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
Lektorált tudományos közleményTay–Sachs, Sandhoff
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Usher-szindróma Törökországban: az 1-es és a 2-es típus csaknem azonos gyakorisággal fordult elő
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton.
Lektorált tudományos közleményUsher-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Felmérés a gyermekkori Still-betegségről Törökországban: egyetlen gyermek sem kapott diagnózist az első orvosi vizitkor
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa vezetésével kérdőíves felmérést végeztek a Still-betegséggel élő gyermekek családjai körében.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás JIA
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 30 felnőtt CVID-beteg közül 12-nél találtak a betegséggel valószínűleg összefüggő génváltozatot
Az Isztambuli Egyetemen common variable immunhiánnyal (CVID) diagnosztizált felnőtteknél végeztek genetikai vizsgálatot.
Lektorált tudományos közleményCVID
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Szakértők 15 ajánlást tettek közzé az izovaleriánsav-acidémia diagnózisára és gondozására
Egy nemzetközi szakértői csoport áttekintette az izovaleriánsav-acidémiáról megjelent vizsgálatokat.
Lektorált tudományos közleményIzovaleriánsav-acidémia
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
28 ASA-beteg Kínában: a májátültetés rendezte az ammóniaszintet, de a fejlődési elmaradást nem előzte meg
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményASA
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Terhesség Bartter- és Gitelman-szindrómában: összegezték a közölt eseteket
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
Lektorált tudományos közleményBartter
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Primer karnitinhiány 12 törökországi betegnél: a leggyakoribb eltérés a szívizombetegség
Isztambulban, a Cerrahpaşa karon nyolc család 12 betegét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményPrimer karnitinhiány