MondoRicerca e studi clinici
Acondroplasia: l'infigratinib per bocca ha aumentato la velocità di crescita in altezza in uno studio di fase 3
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
Pubblicazione con revisione paritariaAcondroplasia
Malattie ormonali e delle ossa
Acondroplasia
Malattia ereditaria delle ossa, la causa più frequente di bassa statura con braccia e gambe corte. L'intelligenza è di solito normale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Un'alterazione del gene FGFR3 fa funzionare troppo questa proteina. Questo rallenta la trasformazione della cartilagine in osso. Sono colpite soprattutto le ossa lunghe di braccia e gambe. Il tronco resta di dimensioni normali.
Quali sintomi possono comparire?
Tutte le persone hanno bassa statura. Si possono osservare anche:
- Accorciamento soprattutto della parte alta delle braccia e delle cosce
- Testa grande e fronte prominente
- Dita corte, movimento limitato del gomito
- Curva lombare accentuata e gambe arcuate
- Otiti frequenti e tendenza ad aumentare di peso
- Con l'età, restringimento del canale spinale, dolore e debolezza alle gambe
- Nella prima infanzia, raramente, restringimento alla base del cranio e pause del respiro nel sonno
Come si fa la diagnosi?
I segni tipici si notano alla nascita. La radiografia supporta la diagnosi. In caso di dubbio il test genetico del gene FGFR3 conferma la diagnosi.
Terapia e assistenza
Esiste una terapia specifica approvata per la malattia. Questa terapia aumenta la crescita delle ossa nei bambini con le cartilagini di crescita ancora aperte. Sono in corso ricerche anche su altre terapie. La crescita della testa e la respirazione nel sonno vengono controllate regolarmente. Se necessario, valuta il neurochirurgo. Sono importanti i tubicini nell'orecchio (drenaggi), il trattamento dell'apnea nel sonno e il controllo del peso. Per la curvatura delle gambe e della colonna vertebrale possono servire controlli ortopedici o un intervento. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia si trasmette in modo dominante. Cioè basta una sola copia del gene alterato. Circa 8 persone su 10 nascono da genitori di statura media, per una nuova alterazione genetica. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Se entrambi i genitori sono malati, nel bambino può presentarsi una forma molto grave. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia
Dati principali
- Come si eredita?
- Autosomica dominante
- Quando inizia di solito?
- Prima della nascita, Periodo neonatale
- Gene/i coinvolto/i
- FGFR3
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
- Akondroplazi ve Aileleri Derneği · Specifica per questa malattia · İstanbul
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Acondroplasia
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Stati Uniti: approvazione accelerata per navepegritide, iniezione settimanale per l'acondroplasia
Il 27 febbraio 2026 la FDA ha concesso un'approvazione accelerata al farmaco navepegritide.
Approvazione ufficiale del farmacoAcondroplasia
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 14 studi interventistici attivi per questa malattia. 6 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 in Children With Achondroplasia
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT03424018
- A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06842355
- Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 333 Versus Vosoritide in Children With Achondroplasia
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07441876
- Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH)
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07169279
- A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia.
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06732895
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie ormonali e delle ossa: altre notizie
MondoRicerca e studi clinici
FOP: il garetosmab ha ridotto in modo marcato la formazione di osso nuovo in uno studio di fase 3
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
Pubblicazione con revisione paritariaFOP
TurchiaRicerca e studi clinici
A Bursa studiato il passaggio dei giovani con ISC dal pediatra al medico degli adulti
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
Pubblicazione con revisione paritariaISC
MondoRicerca e studi clinici
Sindrome di Turner: l'ormone della crescita una volta a settimana efficace quanto l'iniezione quotidiana in uno studio di fase 3
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Pubblicazione con revisione paritariaTurner
Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.