Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del sistema nervoso e delle ghiandole surrenali. Si accumulano grassi a catena molto lunga. Il rivestimento dei nervi e la produzione di ormoni possono essere danneggiati.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Una variazione nel gene ABCD1 altera la scomposizione dei grassi a catena molto lunga. Questi grassi si accumulano nel corpo. Nel cervello e nel midollo spinale può essere danneggiato il rivestimento grasso dei nervi, cioè la mielina. Anche le ghiandole surrenali possono non produrre abbastanza ormoni.
La malattia ha diverse forme. Il decorso può essere diverso anche nella stessa famiglia.
Il primo esame è la misurazione dei grassi a catena molto lunga nel sangue. La diagnosi è confermata dal test genetico. Si fanno una risonanza magnetica (RM) del cervello e test delle ghiandole surrenali. In alcuni Paesi fa parte dello screening neonatale.
I maschi con diagnosi vengono seguiti con risonanze magnetiche del cervello regolari. Se il coinvolgimento del cervello viene scoperto presto, il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo, può fermare la progressione della malattia. Negli Stati Uniti esiste una terapia genica approvata per la forma cerebrale precoce. In Europa nel 2026 è stato approvato in circostanze eccezionali un farmaco da prendere per bocca per i maschi di 2-12 anni con coinvolgimento cerebrale in fase molto precoce. Nell'insufficienza delle ghiandole surrenali serve la terapia ormonale sostitutiva. Fisioterapia e terapie di supporto facilitano la vita. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia è legata al cromosoma X. I maschi in genere sono colpiti in modo più grave. Una madre portatrice trasmette la variazione a ciascun figlio con una probabilità di 1 su 2. Un padre malato trasmette la variazione a tutte le figlie, ma non ai figli maschi. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05819866
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06513533
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05443906
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella galattosemia i problemi di parola e di linguaggio sono frequenti.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:43
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C57.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.