Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del metabolismo. L'organismo non riesce a scomporre completamente alcuni componenti delle proteine. Le urine scuriscono all'aria e negli anni compare dolore alle articolazioni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Un enzima prodotto dal gene HGD non funziona bene. Per questo alcuni mattoni delle proteine non vengono scomposti del tutto. Il prodotto intermedio, l'acido omogentisico, si accumula nel corpo. Questa sostanza si deposita come un pigmento scuro su cartilagini, articolazioni e pelle. Con il tempo si indurisce e rende fragili i tessuti.
I sintomi si sviluppano spesso lentamente e variano da persona a persona.
Urine che diventano scure o un'artrosi in giovane età fanno pensare alla malattia. La diagnosi si fa trovando nelle urine valori molto alti di acido omogentisico. Il test genetico esamina il gene HGD. Articolazioni e cuore vengono controllati con esami di immagine.
Per gli adulti esiste in Europa una terapia farmacologica approvata specificamente per questa malattia. Questa terapia riduce la produzione della sostanza che si accumula. La terapia del dolore e la fisioterapia aiutano a proteggere le articolazioni. Si consiglia di evitare sport e lavori pesanti che sforzano molto le articolazioni. Se serve, si eseguono interventi per protesi articolari, valvole cardiache o calcoli. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il nitisinone per ridurre l'acido omogentisico nelle urine dei pazienti adulti con alcaptonuria.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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