UENuove terapie e approvazioni
UE: approvato l'eplontersen, un'iniezione al mese per il danno ai nervi nell'amiloidosi ereditaria da TTR
La Commissione europea ha approvato l'eplontersen.
Approvazione ufficiale del farmacoAmiloidosi ATTRv
Malattie dei muscoli e dei nervi
Amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv)
Malattia ereditaria. Una proteina alterata si accumula nei nervi e nel cuore. Possono comparire intorpidimento ai piedi, problemi digestivi e cardiaci.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Una variazione nel gene TTR altera la struttura di una proteina chiamata transtiretina. La proteina alterata si aggrega e forma depositi chiamati amiloide. Questi si accumulano soprattutto nei nervi e nel cuore. Possono essere colpiti anche occhi, reni e apparato digerente.
Quali sintomi possono comparire?
L'età di esordio varia molto; di solito è tra i 20 e i 70 anni. I sintomi progrediscono lentamente.
- Intorpidimento, formicolio e perdita di sensibilità che iniziano dai piedi (frequenti)
- Debolezza di braccia e gambe
- Episodi di diarrea e stitichezza, nausea
- Calo della pressione quando ci si alza in piedi
- Problemi urinari e sessuali
- Disturbi del ritmo cardiaco e insufficienza cardiaca
- Sindrome del tunnel carpale, che causa intorpidimento della mano
- Vista offuscata o pressione alta nell'occhio (talvolta)
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi si basa su sintomi, visita ed esami. I depositi di amiloide si dimostrano con un campione di tessuto o con esami di immagine del cuore. Il test genetico trova la variazione nel gene TTR. Anche i familiari possono fare il test precocemente.
Terapia e assistenza
Esistono terapie approvate specificamente per questa malattia. Sono terapie di silenziamento genico, che riducono la produzione della proteina alterata, e terapie che stabilizzano la proteina. In persone selezionate si può valutare il trapianto di fegato. Dolore e problemi di cuore, occhi e digestione vengono trattati a parte. Sono importanti la fisioterapia e i controlli annuali. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia si trasmette in modo dominante. Ogni figlio di un genitore con la variazione genetica ha una probabilità di 1 su 2 di ereditarla. Ma non tutti coloro che hanno la variazione genetica sviluppano la malattia. Ai familiari dei pazienti si può fare il test genetico. Così il trattamento può iniziare presto. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: 1-9 su 1 000 000 (Mondo)
- Come si eredita?
- Autosomica dominante
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet · GeneReviews (in inglese, per i medici)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Amiloidosi ATTRv
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- To Evaluate the Efficacy and Safety of Tafamidis Meglumine Soft Capsules in the Treatment of Adult Patients With Transthyretin Amyloid Polyneuropathy
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT06940336
- Exercise in Hereditary ATTR (ATTRv) Amyloidosis
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07033715
- Longitudinal Quantitative Neuromuscular MRI in Neuropathic Patients
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06845644
- An Interventional Pilot Study to Investigate the Feasibility and Acceptance of a Structured Psychological Support Program for Patients, Caregivers, and Presymptomatic Carriers in Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06907186
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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Approvazione ufficiale del farmacoA-T
Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.