Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria del sistema nervoso. L'equilibrio e la coordinazione dei movimenti peggiorano lentamente. I sintomi di solito iniziano in età adulta.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Nel gene ATXN3 un tratto di DNA si ripete molte più volte del normale. Per questo la proteina chiamata atassina-3 viene prodotta in modo difettoso e forma ammassi nelle cellule. Con il tempo si perdono le cellule nervose del cervelletto, del tronco cerebrale e del midollo spinale. Sono colpiti il movimento, la parola e la deglutizione.
I sintomi per lo più iniziano nella mezza età, ma possono comparire anche nell'infanzia.
Il medico esegue una visita neurologica e chiede la storia familiare. La risonanza magnetica del cervello può mostrare la riduzione del cervelletto. La diagnosi è confermata da un test genetico che esamina il gene ATXN3.
Non esiste ancora una terapia approvata specifica per la malattia; la ricerca continua. Le cure sono un lavoro di squadra e vengono pianificate in base ai sintomi. La fisioterapia e la terapia occupazionale sostengono l'equilibrio e il movimento. Il deambulatore e le barre di appoggio possono ridurre le cadute. Si danno terapia della parola e della deglutizione e supporto nutrizionale. Per la rigidità muscolare e i problemi del sonno e dell'umore si possono usare terapie rivolte ai sintomi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Passando da una generazione all'altra il numero di ripetizioni del gene può aumentare. In quel caso i sintomi possono iniziare prima e progredire più rapidamente. Gli adulti senza sintomi possono fare in anticipo il test genetico, se lo desiderano. Questa decisione si prende insieme alla consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stato condotto uno studio di un anno, controllato con placebo, su pazienti con SCA3.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05822908
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03701399
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT03378414
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03408080
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07743866
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:98757
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8A03.16
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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