Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del ciclo dell'urea. L'organismo non riesce a eliminare l'ammoniaca, che si accumula nel sangue. Spesso pochi giorni dopo la nascita iniziano debolezza e vomito.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il fegato rende innocua l'ammoniaca che deriva dalle proteine attraverso il ciclo dell'urea. In questa malattia manca un enzima del ciclo. Ammoniaca e citrullina si accumulano nel sangue. L'ammoniaca colpisce soprattutto il cervello.
Nella forma classica il bambino alla nascita sembra sano e i sintomi iniziano nei primi giorni. Forme più lievi possono comparire nell'infanzia o in età adulta.
Nel sangue ammoniaca e citrullina risultano alte. La diagnosi è confermata dal test genetico. In molti Paesi può essere individuata con lo screening neonatale. Ai fratelli e alle sorelle di un bambino malato si consiglia il test subito dopo la nascita.
Si usano una dieta povera di proteine e ricca di calorie e integratori alimentari speciali. Si danno farmaci che aiutano a eliminare l'ammoniaca. In un episodio grave può servire la dialisi. In alcune persone si può valutare il trapianto di fegato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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TurchiaRicerca e studi clinici
A Cerrahpaşa 6 bambini con citrullinemia di tipo 1 a decorso lieve sono stati seguiti a lungo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:247525
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.A3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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