Dieta speciale e nutrizione medica

Che cos'è una malattia metabolica e a che cosa serve la dieta?

Nelle malattie metaboliche l'organismo non riesce a scomporre alcune componenti degli alimenti. Queste sostanze si accumulano nel sangue e possono danneggiare il cervello, il fegato o altri organi. La dieta limita l'ingresso di queste sostanze nell'organismo. Per questo la dieta non è una scelta, ma la terapia stessa. Quanto debba essere rigida la restrizione varia da persona a persona; lo stabilisce il team metabolico.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Fenilchetonuria (PKU)

Nella PKU l'organismo non riesce a scomporre una sostanza chiamata fenilalanina. La fenilalanina è presente in tutte le proteine. Per questo si limitano gli alimenti proteici come carne, latte, uova e frutta secca. Anche il dolcificante chiamato aspartame contiene molta fenilalanina. In Turchia lo screening per la PKU con il sangue del tallone viene fatto gratuitamente a tutti i neonati. Con la diagnosi precoce e la dieta si può prevenire il ritardo dello sviluppo intellettivo.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

Nella MSUD tre amminoacidi non possono essere scomposti. Questi amminoacidi sono mattoni delle proteine. Per questo serve per tutta la vita una dieta povera di questi tre amminoacidi. Nei neonati si usa un latte speciale. Nei momenti di stress, come un'infezione o il digiuno, può verificarsi una crisi. Durante la crisi in ospedale si possono somministrare liquidi e zucchero per via endovenosa.

Fonte: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tirosinemia di tipo 1

In questa malattia si accumulano la tirosina e i suoi sottoprodotti. Se non viene trattata, il fegato e i reni possono subire danni. La terapia si basa su un farmaco insieme a una dieta povera di proteine. Nella dieta si limitano tirosina e fenilalanina; le proteine mancanti si integrano con una speciale miscela di amminoacidi. In uno studio è stato trovato un forte legame tra l'aderenza alla dieta e il livello di tirosina nel sangue.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Glicogenosi di tipo 1

In questa malattia lo scopo principale è evitare che lo zucchero nel sangue si abbassi. Durante il giorno bisogna mangiare spesso e assumere carboidrati. Nei bambini più grandi e negli adulti si può usare amido crudo per bocca. Alcuni bambini vengono alimentati con sonda per tutta la notte. Anche lo zucchero della frutta (fruttosio) e lo zucchero del latte (lattosio) non vengono scomposti bene. Il medico e il dietista decidono quale piano seguire.

Fonte: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

Team metabolico e dietista

Nelle diete metaboliche un dietista e un medico seguono la persona da vicino. Il dietista stabilisce quanto dare di ciascun alimento speciale in base agli esami del sangue e al peso. Man mano che il bambino cresce le esigenze cambiano, per questo i colloqui continuano per tutta l'infanzia. Anche il rispetto della dieta da parte della famiglia e del bambino fa parte della terapia.

Fonte: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

Ogni quanto si fanno gli esami del sangue?

Nelle linee guida inglesi per PKU e MSUD, nel primo anno il livello nel sangue viene controllato ogni settimana. Alla famiglia si insegna a prelevare a casa una goccia di sangue dal dito o dal tallone. Il cartoncino viene inviato al laboratorio. Per la tirosinemia, in uno studio, nei bambini piccoli il sangue è stato prelevato ogni 2–3 mesi. In Turchia frequenza e metodo possono variare da centro a centro; può chiederlo al Suo team.

Fonte: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

Gravidanza nelle donne con PKU

Se una madre con PKU non segue la dieta in gravidanza, la fenilalanina alta può danneggiare il bambino. Nel bambino aumenta il rischio di ritardo dello sviluppo intellettivo, basso peso alla nascita e difetti cardiaci. Per questo si raccomanda di iniziare la dieta prima della gravidanza e di proseguirla per tutta la gravidanza. Se pensa a una gravidanza, può parlarne in anticipo con il Suo team metabolico.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Alimenti per malattie metaboliche (SUT articolo 4.2.16)

Gli alimenti speciali usati nelle malattie metaboliche congenite sono all'articolo 4.2.16 del SUT. Vi rientrano anche i disturbi del metabolismo delle proteine. Nel bambino il certificato è redatto da uno specialista in metabolismo pediatrico, endocrinologia pediatrica o gastroenterologia pediatrica. Nell'adulto lo redige uno specialista in endocrinologia o gastroenterologia. Se questi specialisti mancano, può redigerlo uno specialista in pediatria o in medicina interna. Il certificato vale 3 anni. La prescrizione può essere fatta da qualsiasi medico.

1. Annoti la durata del certificato e la data di rinnovo.
2. Chieda al Suo medico e alla farmacia se il prodotto è nell'elenco dello SGK.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Quali prodotti vengono rimborsati? (elenco EK-4/B)

Lo SGK pubblica un elenco di prodotti per queste malattie. Si chiama Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (Elenco dei prodotti dietetici specifici per malattia e degli alimenti a fini medici speciali, EK-4/B). Il costo dei prodotti non presenti in questo elenco non viene rimborsato. I normali latti per neonati sono considerati alimenti e non entrano in questo elenco. L'elenco viene aggiornato di tanto in tanto.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Prodotti a base di amido nella glicogenosi

Anche i prodotti speciali a base di amido usati nella glicogenosi sono previsti dal SUT. Questi prodotti sono rimborsati ai pazienti dai 2 anni in su. Nel verbale della commissione medica deve esserci almeno uno specialista in metabolismo pediatrico o in gastroenterologia. Nel verbale sono indicati il nome del prodotto e la quantità giornaliera. Si possono prescrivere al massimo quattro confezioni al mese.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Farina e prodotti a basso contenuto proteico

Nei disturbi del metabolismo delle proteine lo SGK paga un importo mensile per farine speciali e prodotti a base di farina. Pasta, pastina e biscotti ne sono esempi. Serve il certificato dello specialista indicato sopra. L'importo varia secondo la fascia d'età e viene aggiornato spesso. Lo SGK comunica a parte come avviene il pagamento. Può chiedere l'importo aggiornato e la procedura allo SGK o al Suo medico.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Chi si alimenta con sonda o gastrostomia (SUT articolo 4.2.8)

I prodotti per nutrizione enterale sono alimenti pronti somministrati attraverso lo stomaco o l'intestino. Secondo il SUT sono rimborsati di solito in caso di malnutrizione. Nei bambini con malattia metabolica congenita e in chi si alimenta con sonda o gastrostomia questa condizione non è richiesta. In questo caso serve un verbale della commissione medica di 6 mesi; nelle malattie neurologiche la durata è di 1 anno. Nel verbale sono indicati peso, altezza e quantità giornaliera. In una prescrizione si possono prescrivere al massimo 30 giorni di dose.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Perché i giorni di malattia sono rischiosi?

Durante una malattia o un digiuno prolungato l'organismo comincia a scomporre i propri tessuti. In alcune malattie metaboliche questo porta a un rapido accumulo di sostanze dannose. Si parla di crisi metabolica. Irrequietezza, sonnolenza eccessiva, incapacità di alimentarsi e difficoltà respiratorie possono essere segni di crisi. La crisi può essere grave; è importante riconoscerla presto.

Fonte: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Regime di emergenza (giorno di malattia)

In molte malattie metaboliche il team dà alla famiglia un piano scritto per i giorni di malattia. Di solito si tratta di un'alimentazione energetica data a intervalli brevi, di giorno e di notte. Il dietista insegna che cosa dare, quanto e con quale frequenza. Il piano è personale. Non usi il piano di un'altra persona né ricette trovate su internet; segua il piano del Suo team.

Fonte: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Quando andare in ospedale?

Le linee guida raccomandano di avvisare il team metabolico già dal primo giorno di malattia. Febbre, vomito, diarrea o un bambino diverso dal solito sono tra questi segnali. Se il bambino non riesce ad assumere l'alimentazione prevista dal piano o peggiora, si va subito in ospedale. Può chiedere per iscritto le soglie indicate dal Suo medico. In caso di emergenza chiami il 112.

Fonte: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Che cosa portare con sé in ospedale

Quando va in ospedale porti il piano per i giorni di malattia e le informazioni sulla terapia. Porti con sé anche l'alimento speciale e i relativi misurini. Al pronto soccorso può esserci un medico che non conosce la malattia; le informazioni scritte gli facilitano il lavoro. Può anche compilare la scheda di emergenza presente nella pagina della malattia e tenerla nella borsa.

Fonte: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

I segni della difficoltà a deglutire

Tossire o sentirsi soffocare durante i pasti può essere un segno di difficoltà a deglutire (disfagia). Si possono notare anche il ritorno del cibo e un suono rauco dopo i pasti. Col tempo possono comparire perdita di peso, disidratazione e frequenti infezioni al torace. Se nota questi segni, può parlarne con il Suo medico. Possono aiutare il logopedista e il dietista.

Fonte: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Addensamento e consistenza degli alimenti

Nella difficoltà a deglutire si possono consigliare cibi morbidi e bevande addensate. Secondo il SUT, nei bambini di età superiore a 1 anno con disturbi della deglutizione i prodotti addensanti possono essere rimborsati. Serve un verbale di una commissione medica di cui facciano parte gli specialisti competenti. Nel verbale sono indicati il nome del prodotto e la quantità giornaliera.

Fonte: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Controllo di peso e altezza

Peso e altezza mostrano se l'alimentazione è sufficiente. Nel SUT la malnutrizione nel bambino è definita in base al peso per l'età o all'indice di massa corporea. Per questo, ai fini del certificato, servono misurazioni regolari. Annotare le misure in un quaderno facilita il lavoro del team.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

La vita quotidiana con la gastrostomia

La gastrostomia è una via di alimentazione aperta dall'addome allo stomaco. La pelle intorno va pulita da una a tre volte al giorno con acqua e sapone e asciugata bene. In caso di arrossamento o secrezioni, o se il tubo esce, chiami il Suo team. Quando la ferita è guarita si può fare il bagno; per il nuoto si chiede al team. Andare a scuola è spesso possibile; si può insegnare al personale scolastico la cura del tubo.

Fonte: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Un piano sanitario scritto a scuola

In Inghilterra è stato condotto un sondaggio con le famiglie di bambini con PKU. La maggior parte dei bambini era senza sorveglianza durante il pranzo. Era frequente anche che a scuola riuscissero a procurarsi cibi non consentiti. Nei bambini con un piano sanitario individuale scritto la sorveglianza e la comunicazione con la scuola erano migliori. In questo piano si possono indicare gli alimenti consentiti e non consentiti e i segni dei giorni di malattia.

1. Incontri di persona l'insegnante e la direzione scolastica.
2. Fornisca per iscritto l'elenco degli alimenti e i recapiti del team.
3. Chiarisca dove verrà conservato l'alimento speciale e chi lo darà.

Fonte: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Mangiare fuori casa

In un sondaggio condotto in Inghilterra su 254 persone, le persone con PKU hanno trovato difficile mangiare fuori casa. L'ostacolo maggiore era la scarsità di piatti adatti, poveri di proteine. Spesso nei menu mancavano anche le informazioni sulle proteine. Molte persone provavano ansia prima di entrare in un ristorante. Telefonare prima per informarsi e, se necessario, portare il proprio cibo possono essere soluzioni.

Fonte: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

È vietato attribuire proprietà curative agli alimenti

Secondo l'articolo 7 del Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği (regolamento turco sull'etichettatura degli alimenti), non si può affermare che un alimento prevenga o curi una malattia. Anche il Ministero dell'Agricoltura e delle Foreste dichiara che vendere integratori come curativi è contrario alla normativa. Il Ministero rende noto anche che in alcuni integratori illegali sono state trovate sostanze farmacologiche nascoste. Frasi come “completamente naturale” o “senza effetti collaterali” non sono una garanzia.

Fonte: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

I segnali di una falsa cura

La FDA, l'agenzia statunitense dei farmaci, elenca sei segnali di allarme. Uno di questi è affermare che un solo prodotto fa bene a molte malattie. Lo sono anche le promesse di risultati rapidi e le parole “miracolo” e “formula segreta”. Le storie di successo personali non sono prove scientifiche. Anche l'affermazione che lo Stato o le aziende nascondano la cura è un segnale.

Fonte: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Chieda al Suo team prima di iniziare

Gli integratori non vengono testati come i farmaci. Alcuni possono interagire con i farmaci. In una dieta metabolica un integratore può contenere di nascosto una sostanza che va limitata. Per questo chieda prima al Suo medico e al Suo dietista per ogni prodotto. Comunichi loro tutti gli integratori che usa.

Fonte: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs