Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a trasformare in energia i grassi a catena molto lunga. Possono essere colpiti cuore, fegato e muscoli. Digiuno, malattie ed esercizio intenso scatenano i problemi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
L'enzima VLCAD scompone gli acidi grassi a catena molto lunga. Quando questo enzima manca, questi grassi non possono essere trasformati in energia. I residui dei grassi che si accumulano possono danneggiare cuore, fegato e muscoli. Esistono tre forme, che iniziano nel primo anno di vita, nell'infanzia o più tardi.
I sintomi variano secondo la forma della malattia. Digiuno, malattie, sforzo fisico, caldo o freddo possono scatenare gli episodi.
Nel sangue si cercano residui dei grassi chiamati acilcarnitine, che mostrano un quadro tipico. La diagnosi è confermata dal test genetico. Se serve, si fa un test enzimatico speciale su cellule della pelle o del sangue.
La base del trattamento è la dieta. Si segue un piano alimentare povero di grassi a catena lunga e con grassi speciali. Si evita il digiuno e i lattanti vengono nutriti spesso. Evitare gli sforzi intensi aiuta a prevenire la distruzione dei muscoli. Negli Stati Uniti esiste un trattamento con un grasso speciale approvato per questo gruppo di malattie. Cuore e valori del sangue vengono controllati regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori senza sintomi. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Si consiglia di fare il test anche a fratelli e sorelle. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:26793
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.01
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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